Генетический синдром марфана

Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и генетические заболевания, передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация наследственных болезней существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое генетическая наследственность. Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что доминантный ген не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

• Аутосомно-доминантные – брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
• Аутосомно-рецессивные – альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
• Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) – гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК.

Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна.

Предрасположенность и действие экзогенных факторов.

Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет.

Изменение структуры хромосом.

Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона.

Изменение числа хромосом.

Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера.

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Смотрите так же:  Консультации для родителей на тему грипп

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические мутагенные факторы. Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Одна из наиболее распространенных генетических болезней – синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни – пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме умственное развитие замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею – сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Смотрите так же:  Гепатит в факторы передачи

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.

Генетический синдром марфана

Олигофрения — это синдром врожденного психического дефекта, выражающегося в умственной отсталости по причине патологии головного мозга.

Олигофрения проявляется прежде всего в отношении разума, речи, эмоций, воли, моторики. Впервые термин олигофрения был предложен Эмилем Крепелином. Для олигофрении свойственен интеллект физически взрослого человека не достигший в своём развитии нормального уровня.

Причины олигофрении

К причинам заболевания приводят генетические изменения; внутриутробное поражение плода ионизирующим излучением, инфекционное или химическое поражение; недоношенность ребенка, нарушения во время родов (родовая травма, асфиксия).

Причины олигофрении могут быть вызваны травмой головы, инфекциями центральной нервной системы, гипоксией головного мозга. Не последнюю роль играет педагогическая запущенность в неблагополучных семьях. Иногда умственная отсталость остается невыясненной этиологии.

Генетические изменения могут спровоцировать олигофрению, и по статистике до половины случаев преподает на эту причину.

Основные типы генных нарушений, ведущих к олигофрении, включают хромосомные аномалии (делеция, анеуплоидия, дупликация). К хромосомным аномалиям также относится синдром Дауна (трисомия хромосомы 21), синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана, а также синдром Вильямса.

Причины умственной отсталости могут быть спровоцированы дисфункцией отдельных генов, а также числом мутаций генов в которых степень превышает 1000.

Характеристика олигофрении

Заболевание относят к обширной группе болезней, связанных с нарушением в развитии. Олигофрению считают аномалией недоразвития психики, личности, а также всего организма больного. Показатель олигофрении в индустриально развитых странах достигает до 1 % от всего населения, из этого процента 85 % с легкой умственной отсталостью. Соотношение заболевших мужчин к женщинам составляет 2:1. Более точная оценка распространения заболевания затрудняется по причине различных диагностических подходов, а также зависит от степени терпимости социума к психическим аномалиям и степени доступности оказания медицинской помощи.

Олигофрения не является прогрессирующим процессом, однако развивается как следствие перенесённой болезни. Саму степень умственной отсталости оценивают количественно интеллектуальным коэффициентом после применения стандартных психологических тестов. Редко олигофрена считают индивидом, неспособным к социальной независимой адаптации.

Классификация олигофрении

Существует несколько классификаций олигофрении. Традиционно заболевание классифицируется по степени выраженности, однако существует классификация по М.С.Певзнер, а также альтернативная классификация.

Традиционная по степени выраженности подразделяется на следующие: дебильность (слабо выраженная), имбецильность (средне выраженная), идиотия (сильно выраженная).

Классификация по МКБ-10 содержит 4 степени тяжести: легкая, умеренная, тяжелая, глубокая.

Классификация олигофрении по М.С.Певзнер

Результаты работ М. С. Певзнер позволили понять, какова структура дефекта при олигофрении, на которую приходится 75 % от всех видов детских аномалий, и создать классификацию, учитывая этиопатогенез, а также своеобразие аномального развития.

В 1959 году М. С. Певзнер предложила классификацию — типологию состояний, в которой отметила три формы дефекта:

— осложненная нарушениями нейродинамики, которые проявляются в трех вариантах дефекта: в превалировании возбуждения над торможением; в выраженной слабости основных нервных процессов; в превалировании торможения над возбуждением;

— дети-олигофрены с явной недостаточностью лобных долей.

С 1973 по 1979 года М.С.Певзнер усовершенствует свою классификацию. Она выделяет пять основных форм:

— осложненная нарушениями нейродинамики (тормозные и возбудимые);

— олигофрения в комплексе с нарушениями различных анализаторов;

— умственная отсталость с психопатоподобными формами в поведении;

— олигофрения с явной лобной недостаточностью.

Диагностика олигофрении

Выделяют диагностические критерии по МКБ-10, для которых характерны следующие проявления:

А . Умственная отсталость, проявляющаяся в состоянии задержанного, а также неполного развития психики, для которого характерно нарушение способностей, не развивающихся в период созревания и не дотягивающих до общего уровня интеллекта, включающих речевые, когнитивные, моторные, а также специальные способности.

Смотрите так же:  Кандидоз и масло чайного дерева

В . Умственная отсталость, развивающаяся в комплексе с любыми другими психическими, а также соматическими расстройствами или возникающая самостоятельно.

С . Нарушенное адаптивное поведение, однако при благоприятных социальных условиях, когда обеспечивается поддержка, все эти нарушения при лёгкой степени умственной отсталости вовсе не имеют явного течения.

D . Измерение IQ осуществляется с учётом непосредственно кросс-культуральных особенностей.

E . Определение выраженности поведенческих нарушений при условии, если нет сопутствующих (психических) расстройств.

Классификация по Е. И. Богдановой

1 — снижение интеллекта

2 — общее системное недоразвитие речи

3 — нарушение внимания (трудность распределения, неустойчивость, переключаемость)

4 — нарушение восприятия (фрагментарность, замедленность, снижение объёма восприятия)

5 — некритичность мышления, конкретность

6 — малопродуктивность памяти

7 — недоразвитие познавательных интересов

8 — нарушения в эмоционально-волевой сфере (неустойчивость эмоций, малодифференцированность, их неадекватность)

Трудности в диагностике олигофрении возникают при необходимости отграничений от рано начавшихся проявлений шизофрении. Больные шизофренией, в отличие от олигофренов, имеют частичную задержку в развитии, поэтому в клинической картине фиксируются проявления, свойственные эндогенному процессу — аутизм, кататонические симптомы, патологическое фантазирование.

Степени олигофрении

Одна и та же причина может вызвать у людей различную степень олигофрении. В настоящее время по МКБ-10 отмечают 4 степени олигофрении.

Перечень редких (орфанных) заболеваний

Обзор документа

Приведен актуальный перечень редких (орфанных) заболеваний. Всего — 214.

Таковыми принято считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек. При этом неважно, существуют методы лечения и лекарственная терапия или нет.

Для стимуляции их исследований и создания лекарств обычно требуется поддержка государства.

Для просмотра актуального текста документа и получения полной информации о вступлении в силу, изменениях и порядке применения документа, воспользуйтесь поиском в Интернет-версии системы ГАРАНТ:

Список орфанных (редких) заболеваний 2018 год

Орфанные заболевания являются редкими заболеваниями, которые затрагивают небольшую часть населения. Множество заболеваний данного типа являются генетическими и обычно сопровождают человека на протяжении всей его жизни обычно с раннего детства, хотя симптомы могут проявится и позже.

Полный перечень орфанных или редких заболеваний на 2018 год представлен в виде таблицы ниже. Список с дополнительной информацией находится в конце статьи.