Анализ крови ребенка на синдром дауна

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли – это генетическая редкая аномалия, характеризующаяся остановкой работы генов, или по-научному это явление вызывается отсутствием экспрессирования, что означает передачу наследственной информации от ДНК к РНК. Функция генов в данном случае заключается во включении в работу именно в свое время. Например, у мальчиков отсутствует рост волос на лице в детстве, и начинается это явление после наступления пубертатного периода. Данное заболевание впервые описали в 1956 году.

Синдром Прадера-Вилли встречается с частотой один случай на 12 000 рожденных малышей. Эту болезнь описали в своих работах Хайнрих Вилли, Андреа Прадер, Эндрю Зиглер, Алексис Лабхарт, Гвидо Фанцони.

Синдром Прадера-Вилли причины

Данное заболевание характеризуется отсутствием или не экспрессированием семи генов из пятнадцатой хромосомы, унаследованной от отца. Синдром Прадера-Вилли отмечается при изменениях в отцовской хромосоме, а в случае изменения материнской хромосомы наблюдается синдром Ангельмана.

В генном наборе, вызывающем возникновение синдрома Прадера-Вилли, копия гена, полученная от отца, активно функционирует, а материнская нет. Это значит, что когда большинство людей содержат одну рабочую копию данных генов, то больные с синдромом Прадера-Вилли живут без такой копии.

Синдром Прадера-Вилли симптомы

Для данного заболевания характерна дисплазия тазобедренных суставов, гипотонус (пониженный мышечный тонус), ожирение (предпосылки к перееданию возникают к 2-м годам). Страдающие синдромом Прадера-Вилли имеют пониженную координацию движений, а также низкую плотность костей, являются обладателями маленьких стоп и кистей, низкого роста, склонны ко сну, косоглазию, имеют искривление позвоночника. Для таких людей свойственна густая слюна, гипогонадизм (понижение функций половых желёз), наличие плохих зубов, бесплодие. Больные характеризуются задержкой психического, а также речевого развития, отставанием полового созревания и испытывают сложности в овладении навыками моторики.

Синдром Прадера-Вилли и признаки этого заболевания визуально отмечаются большой переносицей, узким и высоким лбом, миндалевидными глазами, узкими губами. Все эти признаки и симптомы не проявляются на одном больном. Зачастую у пациентов встречается до пяти вышеуказанных признаков.

Синдром Прадера-Вилли диагностика

Данное заболевание можно диагностировать еще до рождения. Об этом говорит низкая подвижность плода или зачастую неправильное положение ребенка, а также многоводие (амниотическая жидкость в чрезмерном количестве).

Синдром Прадера-Вилли зачастую диагностируется после генетического анализа. Этот анализ делают новорождённым с гипотонусом (пониженным мышечным тонусом). Иногда врачи ошибаются и диагностируют синдром Дауна или миопатию. Признаки диагностирования заболевания после рождения включают: рождение через кесарево сечение, ягодичное предлежание плода, гипотония, летаргия, слабый сосательный рефлекс по причине ослабленного мышечного тонуса малыша, трудности с дыханием, гипогонадизм.

Дети с синдромом Прадера-Вилли похожи между собой, поэтому опытный генетик сразу диагностирует болезнь, даже не дожидаясь результатов исследования крови.

Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана

На сегодняшний день известна еще одна болезнь, которую относят к сестринскому заболеванию синдрома Прадера Вилли. Эта болезнь получила название Ангельмана. Для нее свойственна мутация в материнском генетическом материале. Результаты большинства независимых исследований говорят о таких причинах возникновения этой болезни, как мутация в гене. Продуктом этого гена является ферментный компонент всей сложной системы деградации белков. Это заболевание названо именем педиатра из Британии Гарри Ангельмана, описавшего его в 1965 году.

Синдром Прадера-Вилли лечение

Заболевание, являясь врождённой генетической аномалией, остается до конца не изученным и способы его лечения так и не разработаны.

Как же лечить синдром Прадера-Вилли? Все же существуют некоторые лечебные мероприятия, позволяющие повысить качество жизни людей. К примеру, дети с гипотонусом нуждаются в массаже, а также других видах специальной терапии. Показано использование специальных методик, позволяющих улучшить развитие ребёнка, а также занятия с дефектологом и логопедом. Детям 7-ми, 8-ми, 9-ти лет с синдромом Прадера-Вилли назначаются гормоны роста, также показана гормональная терапия с использованием гонадотропинов.

Синдром Прадера-Вилли у мальчиков проявляется в гипогонадизме, микропении, а также крипторхизме (не опущении яичек). В такой ситуации врачи рекомендуют или ждать, пока яички самостоятельно опустятся, или рекомендуют хирургическое вмешательство с гормонотерапией. Чтобы откорректировать повышение веса назначается диета, ограничивающая количество углеводов и жиров. Если ожирение уже имеется, то следует отслеживать количество, а также качество пищи, которое поглощается больным с синдромом Прадера-Вилли. Для таких людей свойственен волчий аппетит. Возможно осложнение течения заболевания апноэ, характеризующееся задержкой дыхания во сне.

Синдром Прадера-Вилли прогноз

При планировании второго ребенка у этих самых родителей возможен повторный риск возникновения данного заболевания. Это зависит от механизма, вызывающего генетический сбой. Риск составляет меньше 1 % в тех случаях, когда первый ребёнок имеет делецию гена или однородительскую партеногенетическую дисомию. Риск составляет до 50 %, при условии, если сбой вызван мутацией. Риск до 25 % остается при транслокации родительских хромосом. В любом случае родителям необходимо сделать генетическое обследование.

Синдром Прадера-Вилли и его прогноз зачастую сохраняет задержку речевого, а также психического развития. Исследования, проведенные Фрим и Керфс, показали, что 5 % больных имеют коэффициент интеллекта, соответствующий среднему уровню. Это приравнивается к 85-ти и более баллов по шкале IQ. 27 % больных имеет уровень интеллекта на грани среднего, который исчисляется 70-85 баллами. 34 % больных имеет уровень интеллекта соответствующий 50-70 баллам. 27 % больных пребывает на уровне среднего отставания и исчисляются 35-70 баллами. 5 % больных имеют сильное отставание и набирают 20-35 баллов, а менее 1 % имеют значительное отставание. Другие исследования имеют данные, что 40 % больных показывают средний или сниженный интеллект.

Обычно дети с синдромом Прадера-Вилли обладают хорошей долговременной и зрительной памятью. Они способны научиться читать, обладают пассивным, богатым словарём, однако их собственная речь зачастую хуже, чем ее понимание. Также страдает и не соответствует возрастным стандартам слуховая память, навыки письма и математические навыки, кратковременная слуховая и зрительная память.

Синдром Прадера-Вилли зачастую сопровождается повышенным аппетитом, поскольку у заболевших повышается в крови уровень гормона грелина. Для больных типична пониженная концентрация соматолиберина. Одни связывают это с 15-ой хромосомой, имеющей связь с гипоталамусом. Другие данные свидетельствуют о снижении общего числа клеток, а также окситоцин содержащих клеток в паравентрикулярных ядрах гипоталамуса. Но что интересно имеются данные, которые говорят об обратном: вскрытие умерших с этим заболеванием зачастую не показывает дефектов гипоталамуса.

Нормы биохимического анализа крови, расшифровка, причины повышения и снижения показателей в таблице

Биохимический анализ крови является одной из наиболее популярных методик для врачей и пациентов. Если научиться правильно «читать» этот анализ, можно выявить еще на ранних стадиях такие серьезные патологии, как острая и хроническая почечная недостаточность, сахарный диабет, вирусные гепатиты и злокачественные опухоли и полностью остановить их развитие.

Как подготовиться перед забором крови для биохимического анализа?

Медсестра набирает кровь у пациента пару минут, эта процедура не вызывает особых неприятных ощущений. Биохимическое обследование, как и любое другое, требует подготовки и соблюдения ряда простых требований:

• кровь необходимо сдавать строго натощак;
• ужин накануне не должен содержать крепкого чая и кофе, а жирную пищу и алкоголь лучше не употреблять 2-3 дня;
• за 24 часа следует воздержаться от любых тепловых процедур (баня, сауна) и тяжелых физических нагрузок;
• анализы сдают рано утром, в первую очередь, перед медицинскими процедурами (капельницы, уколы, рентгенография);
• когда пациент пришел в лабораторию, перед забором крови ему желательно посидеть 10-15 минут, отдышаться и успокоиться;
• для определения точного уровня сахара крови больному утром перед анализом не нужно чистить зубы, пить чай или кофе; даже если ваше «утро начинается с кофе», от него следует воздержаться;
• также перед забором крови не желательно принимать гормональные препараты, антибиотики, мочегонные и другие лекарства;
• за две недели до проведения анализа нужно прекратить пить лекарства, которые уменьшают концентрацию липидов в крови (см. статины для снижения холестерина);
• при необходимости повторного обследования анализ нужно сдавать в одно и то же время суток, в одной и той же лаборатории.

Таблица биохимического анализа крови с расшифровкой

• 35-45 г/л
• 21,2-34,9 г/л

• женщины 44-97 мкмоль на литр
• мужчины 62-124

• У мужчин – 0,12-0,43 ммоль/л
• У женщин – 0,24-0,54 ммоль/л

• женщины больше или равно 1,2 ммоль на литр
• мужчины 1 ммоль на литр

• У мужчин – до 33,5 Ед/л
• У женщин – до 48,6 Ед/л

Общий белок и его фракции

Белок играет очень важную роль в организме, он участвует в строительстве новых клеток, формировании гуморального иммунитета и переносе веществ. Обычно протеины состоят из 20 основных аминокислот, хотя в их состав могут входить витамины, неорганические вещества (металлы), остатки углеводов и липидов.

Жидкая часть крови содержит около 165 разных белков, которые различаются по строению и роли в организме. Все протеины делятся на три категории или фракции: альбумины, глобулины (α₁, α₂, β, γ) и фибриноген. Поскольку протеины производятся по большей части в печени, их содержание отражает синтетическую функцию этого органа.

Снижение общего белка носит название гипопротеинемия (см. общий белок в крови). Это состояние возникает при:

• белковом голодании (вегетарианстве, безбелковой диете);
• повышенном выведении его с мочой (заболевания почек, протеинурия беременных);
• потеря крови (обильные менструации, носовые кровотечения);
• ожогах, особенно с образованием пузырей;
• накоплении плазмы в брюшной полости (асцит), плевральной полости (экссудативный плеврит), перикарде (экссудативный перикардит);
• злокачественных новообразованиях (рак желудка, рак мочевого пузыря);
• нарушении образования белка (гепатит, цирроз);
• длительное лечение глюкокортикостероидами;
• снижении всасывания веществ (энтериты, колиты, целиакия, панкреатиты).

Повышение общего белка называется гиперпротеинемия, это состояние может быть относительным и абсолютным. Относительное увеличение протеинов возникает при потере жидкой части плазмы (холера, многократная рвота). Абсолютное повышение белка возникает при воспалительных процессах (за счет глобулинов), миеломной болезни. Физический труд и изменение положения туловища изменяет концентрацию этого вещества на 10%.

Основные причины изменение концентраций фракций белка

Фракции белка это: альбумины, глобулины и фибриноген. Фибриноген не определяется в биохимическом анализе. Этот белок отражает процесс свертывания крови. Его определяют в таком анализе, как коагулограмма.

Повышение показателя

• потеря жидкости при инфекционных болезнях (обезвоживание)
• ожоговая болезнь

• острые гнойные воспалительные процессы;
• системные заболевания соединительной ткани (склеродермия, дерматомиозит, ревматоидный артрит);
• ожоги в фазе восстановления;
• нефротический синдром при гломерулонефрите.

Β- глобулины:

• гиперлипопротеинемии (атеросклероз, сахарный диабет);
• нефротический синдром;
• язва в желудке и кишечнике, которая кровоточит;
• гипотиреоз.

Γ- глобулины:

• вирусные и бактериальные инфекции;
• системные заболевания соединительной ткани (склеродермия, дерматомиозит, ревматоидный артрит);
• ожоги;
• аллергии;
• глистная инвазия.

Снижение уровня

• у новорожденных из-за недоразвитости печеночных клеток;
• при беременности;
• отек легких;
• злокачественные новообразования;
• болезни печени;
• кровотечения;
• накопление плазмы в полостях организма (анасарка)

Показатели азотистого обмена

В организме помимо строительства клеток происходит их постоянный распад, сопровождающийся накоплением азотистых оснований. Эти токсические вещества формируются в печени и выводятся почками. Поэтому повышение шлаков крови может говорить как о снижении работы почек и печени, так и избыточном распаде белков. К основным показателям азотистого обмена относятся:

• мочевина и креатинин
• реже определяются остаточный азот, креатин, мочевая кислота, аммиак, индикан и другие.

Смотрите так же:  Как распространяется малярия

Почему изменяется уровень шлаков крови?

• острые и хронические гломерулонефриты, пиелонефриты;
• нефросклероз;
• отравление солями ртути, дихлорэтаном, этиленгликолем;
• краш-синдром (синдром длительного сдавливания);
• артериальная гипертензия;
• поликистоз почек;
• туберкулез почек;
• острая и хроническая почечная недостаточность

• после введения глюкозы;
• увеличение выделения мочи (полиурия);
• после гемодиализа;
• печеночная недостаточность;
• голодание;
• снижение обмена веществ;
• гипотиреоз

• острая и хроническая почечная недостаточность;
• гипертиреоз;
• акромегалия;
• декомпенсированный сахарный диабет;
• кишечная непроходимость;
• мышечная дистрофия;
• обширные ожоги

Мочевая кислота

• подагра;
• лейкозы;
• В-12-дефицитная анемия;
• болезнь Вакеза;
• острые инфекции;
• болезни печени;
• тяжелая форма сахарного диабета;
• кожные патологии (дерматиты, пузырчатка);
• отравление барбитуратами, угарным газом

Глюкоза – это основной показатель углеводного обмена. Это вещество – главный энергетический продукт, поступающий в клетку, именно из глюкозы и кислорода клетка получает топливо для дальнейшей жизнедеятельности.

Глюкоза поступает в кровь после приема пищи, затем поступает в печень, где утилизируется в виде гликогена. Эти процессы контролируются гормонами поджелудочной железы – инсулином и глюкагоном (см. норма глюкозы в крови).

• Недостаток глюкозы в крови носит название гипогликемия
• Избыток – гипергликемия.

Что вызывает колебания концентрации глюкозы в крови?

• длительное голодание;
• нарушение всасывания углеводов (колиты, энтериты, демпинг-синдром);
• хронические печеночные патологии;
• гипотиреоз;
• хроническая недостаточность коры надпочечников;
• гипопитуитаризм;
• передозировка инсулина или пероральных гипогликемических препаратов (диабетон, глибенкламид и т.д.);
• менингиты (туберкулезный, гнойный, криптококковый);
• энцефалиты, менингоэнцефалиты;
• инсулома;
• саркоидоз

• САХАРНЫЙ ДИАБЕТ 1 и 2 типов
• тиреотоксикоз;
• опухоли гипофиза;
• новообразования коры надпочечников;
• феохромоцитома;
• лечение глюкокортикоидами;
• эпилепсия;
• травмы и опухоли мозга;
• отравление угарным газом;
• психоэмоциональное возбуждение

Нарушение пигментного обмена

В организме человека существуют специфические окрашенные белки. Обычно это пептиды, которые имеют в составе какой-либо металл (железо, медь). К ним относятся: гемоглобин, церуллоплазмин, миоглобин, цитохром и другие. Конечным продуктом распада таких белков является билирубин и его фракции. Что же происходит с билирубином в организме?

Когда эритроцит заканчивает свое существование в селезенке, его гемм распадается. За счет биливердинредуктазы образуется билирубин, называемый непрямым или свободным. Этот вариант билирубина токсичен для всего организма, и в первую очередь для головного мозга. Но благодаря тому, что он быстро связывается с альбуминами крови, организм не отравляется. А вот при гепатитах, циррозе печени он высокий, потому что он не связывается с глюкуроновой кислотой.

Дальше в клетках печени непрямой билирубин связывается с глюкуроновой кислотой (превращаясь в связанный или прямой, нетоксичный), его показатели высокие только при дискинезиях желечевыводящих путей, при синдроме Жильбера (см. причины высокого билирубина в крови). В анализах прямой билирубин растет при повреждениях печеночных клеток (например, при гепатитах).

Дальше билирубин попадает в желчь, которая из печеночных протоков транспортируется в желчный пузырь, а затем в просвет 12-перстной кишки. Здесь из билирубина образуется уробилиноген, который всасывается из тонкой кишки в кровь и, попадая в почки, окрашивает мочу в желтый цвет. Оставшаяся часть, достигшая толстой кишки, под действием ферментов бактерий становится стеркобилином и окрашивает кал.

Почему возникает желтуха?

Существует три механизма:

• повышенный распад гемоглобина и других пигментных белков (гемолитические анемии, укусы змей, патологическая гиперфункция селезенки) – непрямой билирубин образуется в таких огромных количествах, что печень просто не успевает его перерабатывать и выводить;
• болезни печени (гепатиты, циррозы, новообразования) – пигмент образуется в нормальном объеме, но клетки печени, пораженные болезнью, не могут выполнять свою функцию;
• нарушение оттока желчи (холецистит, желчекаменная болезнь, острый холангит, опухоли головки поджелудочной железы) – из-за сдавливания желчевыводящих путей желчь не поступает в кишечник, а накапливается в печени, вызывая разрушение ее клеток и поступление билирубина обратно в кровь.

Все три состояния очень опасны для здоровья человека, они требуют немедленной медицинской помощи.

Показания к исследованию билирубина и его фракций:

• гепатиты (вирусные, токсические);
• опухоли печени;
• цирроз печени;
• повышенный распад красных кровяных телец (гемолитическая анемия);
• появление желтухи.

Показатели липидного обмена или уровня холестерина

Липиды играют важную роль в жизнедеятельности клетки. Они участвуют в строительстве клеточной стенки, образовании желчи, многих гормонов (мужские и женские половые гормоны, кортикостероиды) и витамина Д. Жирные кислоты – это источник энергии для органов и тканей.

Все жиры в организме человека делятся на 3 категории:

• триглицериды или нейтральные жиры;
• общий холестерин и его фракции;
• фосфолипиды.

В крови липиды находятся в виде следующих соединений:

• хиломикроны – содержат в основном триглицериды;
• липопротеиды высокой плотности (ЛПВП) – имеют в своем составе 50% белка¸30% фосфолипидов и 20% холестерина;
• липопротеиды низкой плотности (ЛПНП) – содержат 20% белка¸20% фосфолипидов, 10% триглицеридов и 50% холестерина;
• липопротеиды очень низкой плотности (ЛПОНП) – образуются при распаде ЛПНП, включают в себя большое количество холестерина.

Наибольшее клиническое значение в анализе имеет общий холестерин, ЛПНП, ЛПВН и триглицериды (см. норма холестерина в крови). При заборе крови следует помнить, что нарушение правил подготовки и употребление жирной пищи может привести к значительным погрешностям в результатах анализа.

Скрининг при беременности

Скрининг при беременности: что это такое?

Каждый триместр беременности женщины должен сопровождаться рядом обследований, позволяющих выяснить состояние здоровья плода и соответствие его развития нормам. Комплекс таких исследований, анализов и тестов в медицине обозначают термином скрининг.

Рассмотрим подробнее: что такое скрининг при беременности и как он делается?

Скрининг – это слово английского происхождения, означающее в переводе сортировку или отбор. Если рассматривать понятие в общих чертах, то скрининг при беременности даёт получить необходимую информацию о риске возможных генетических отклонений и прочих патологий в развитии ребенка. Скрининг при беременности проводится каждый триместр. Для одних беременных будет достаточно один раз пройти все необходимые тесты, другим же придётся пересдавать анализы или, по решению врача, проходить ряд дополнительных обследований.

Всемирной Организацией Здравоохранения рекомендовано проходить перинатальный (иначе говоря, дородовой) скрининг каждой будущей маме. В обязательном порядке его проходят все женщины, но в некоторых случаях стандартного скрининга при беременности может быть недостаточно, особенно если будущая мама входит в группу риска:

• Возраст беременной превышает 35 лет
• Уже были роды, в результате которых родился ребенок с хромосомной патологией
• Ранее были случаи выкидышей (два подряд и больше)
• На первый триместр выпал приём препаратов, запрещенных для беременных
• Зачатие произошло в результате брака близких родственников
• Наличие длительной угрозы выкидыша
• Незадолго до зачатия один из родителей попал под облучение

Вопросы, связанные с пренатальным скринингом, зачастую, очень волнительны для будущих мам:

• Сколько раз делают скрининг во время беременности?
• Какие анализы и тесты нужно будет сдать?
• На каком сроке необходимо пройти скрининг по беременности?
• Что обозначают те или иные показатели?
• Какие значения показателей соответствуют норме и что делать в случае обнаружения отклонений?

Многие врачи, увы, не могут выделить время для досконального разъяснения всех вопросов каждой беременной женщине. В нашей статье мы подробно разберём все самые значимые аспекты, связанные с таким важным моментом как скрининг при беременности.

Бесплатная консультация по результатам скрининга при беременности

• возникли вопросы по результатам скрининга 1, 2 или 3 триместров;
• плохие результаты по итогам скрининга

предлагаем Вам записаться на бесплатную консультацию врача генетика*

* консультация проводится для жителей любого региона России через Интернет. Для жителей Москвы и Подмосковья возможна личная консультация (при себе иметь паспорт и действующий полис ОМС)

В первую очередь, выясним, сколько скринингов делают во время беременности и что они в себя включают. Всего скрининг беременных проводится 3 раза:

1 триместр:

• Ультразвуковое исследование (УЗИ).
• Биохимические маркеры крови. За основу берутся два важных маркера: свободный бета-ХГЧ и РАРР-А.

2 триместр:

• УЗИ.
• Биохимические маркеры крови (используется редко, в основном, если пациенткой был пропущен первый скрининг). Изучается количество АФП, свободного эстриола и ХГЧ в крови матери.

3 триместр:

• УЗИ.
• Доплерометрия.
• Кардиотокография.

Первый триместр. Особенности скрининга.

Первичный скрининг при беременности проводят, как правило, в период с 11-й по 14-ю неделю. Оптимальным при этом специалисты считают промежуток с 12-й по 13-ю неделю. Очень важным моментом здесь будет точно установленный срок беременности, так как с каждой неделей границы нормы показателей варьируются. Как уже было указано, два основных теста, приходящиеся на первый триместр беременности, это плановое УЗИ плода и забор крови матери на биохимический анализ. Специалисты исследуют результаты этих тестов в совокупности, также учитывая возраст и анамнез женщины. Риск рассчитывают с использованием специально разработанных компьютерных программ, чтобы получить наиболее точную информацию о возможных рисках развития различных аномалий развития у плода.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Для получения достоверного результата УЗИ необходимыми условиями будут не только высокая квалификация специалиста и надлежащее качество оборудования, но и соблюдение следующих требований:

• Изучение эмбриона производят только в сагиттальном направлении. Cагиттальная плоскость расположена вдоль туловища, разделяя тело плода на две равные части: правую и левую.
• КТР (копчико-теменной размер плода) колеблется в пределах от 45 до 84 мм. Данный размер – это длина от копчика до темечка. Длина ног плода не учитывается. Он должен соответствовать сроку беременности.

УЗИ скрининг при беременности включает в себя осмотр хориона (структуры, которая является предшественником плаценты)и его расположение, определение наличия тонуса матки и оценка состояния яичников. Специалист определит степень развития головного мозга и позвоночника у ребенка, а также наличие рук и ног. В случае многоплодной беременности будет установлено: однояйцовые или разнояйцовые близнецы находятся в утробе. УЗИ – скрининг также может выявить некоторые пороки развития, которые несовместимы с жизнью, например, анэнцефалию. Для данной аномалий характерно отсутствие (полное или частичное) больших полушарий головного мозга, недостатке мягких тканей и отсутствием костей в своде черепа.

Однако генетический скрининг первостепенное внимание уделяет другим показателям. Одним из самых значимых является толщина шейной складки.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Воротниковое пространство (шейная складка) — промежуток между внутренней поверхностью кожи шеи зародыша и наружной поверхностью мягких тканей, которые покрывают шейный отдел позвоночника. Именно в этой области происходит скопление жидкости. Чем больше толщина этого скопления, тем вероятнее наличие патологии..

Раньше 10-й недели измерение ТВП будет не информативно, так как на этом сроке плод обладает слишком малыми размерами. Позже 14-й недели проводить обследование также бессмысленно, так как сформируется лимфатическая система и забирет в себя избыточную жидкость, которая и формировала воротниковую зону.

В момент проведения УЗИ, задав аппарату специальные настройки, врач производит измерение данной зоны. Важным фактором при проведении исследования является расположение головы плода. Согнутое положение головы или поворот её в сторону может изменять размер ТВП. Определены нормы размеров ТВП, которые взаимосвязаны с тем, на какой неделе делают скрининг, и служат специалистам своеобразным ориентиром. Значительные отклонения от нормы в большинстве случаев свидетельствуют о наличии нарушений в развитии организма ребенка.

Утвержденные медицинские нормы ТВП:

Необходимо заметить, что данное тестирование не исключает возможности ошибочных результатов. Специалист, помимо самого плода, должен внимательно исследовать и пуповинные петли и стенки полости, где находится амниотическая жидкость, чтобы ошибочно не принять их за границу воротниковой зоны. Различить стенку полости возможно в момент двигательной активности плода, а дифференцировать пуповину можно используя Цветное допплеровское картирование (ЦДК), на котором отчетливо видна пульсация крови в артериях.

Смотрите так же:  Народные средства лечения детей от простуды

Риск возникновения хромосомных патологий прямо пропорционален увеличению воротниковой зоны, при этом, наиболее часто выявляются следующие аномалии:

• Синдром Дауна
• Синдром Эдвардса
• Синдром Тернера
• Синдром Патау

и некоторые другие отклонения.

Увеличение ТВП

Синдром Дауна – основная хромосомная аномалия, которую диагностируют на первом скрининге. Однако увеличение ТВП относительно нормы может свидетельствовать и о наличии иных заболеваний у плода. Следующие скрининги во время беременности могут выявить эти заболевания.

Между величиной воротниковой зоны и степенью риска появления хромосомной аномалии прослеживается некоторая закономерность:

Увеличенная воротниковая зона сама по себе еще не является приговором, а лишь говорит о наличии определенного риска, более точно вычислить который можно рассматривая толщину ТВП в совокупности с данными других тестов.

Длина кости носа

В первом триместре оценивают, в первую очередь, визуализацию носовой кости – определяется она или нет. Активные изменения в размере носовой кости начинаются только во втором триместре. Носовая кость считается патологичной, если ее длина меньше нормы, соответствующей сроку беременности (гипоплазия). Патология носовой кости, в свою очередь, может быть признаком отклонений, вызванных хромосомной мутацией. Например, гипоплазия носовых костей присутствует у половины детей, рожденных с трисомией 21 (синдром Дауна).

Для многих специалистов оценка носовой кости — одна из самых сложных задач в первом триместре среди всех прочих маркеров. Некоторые специалисты считают достаточным оценить есть носовая кость или зафиксировать её отсутствие. Другие же видят необходимость в её измерении и сравнении длины кости с установленными для данного срока беременности нормами.

Анализируя этот фактор, стоит учесть, что каждый человек индивидуален, а значит, размеры частей тела у людей могут отличаться. Возможно, несоответствие размеров носовой кости нормам говорит лишь о том, что у малыша будет маленький носик. Оценку носовой кости можно считать дополнительным фактором, который помогает составить более полную картину комбинированного скрининга при беременности, однако не является определяющим показателем.

Можно уверенно говорить о том, что скрининг диагностика хромосомных мутаций в первом триместре опирается, прежде всего, на данные, которые получены с помощью УЗИ. Однако компетентные медики утверждают, что осуществлять диагностику синдрома Дауна и прочих отклонений, основываясь лишь на полученных после УЗИ данных, нельзя. Поэтому и существует необходимость включать в скрининг при беременности комбинированные комплексные обследования, которые включают в себя изучение биохимии крови на предмет маркеров бета-ХГЧ, а также РАРР-А.

Биохимический анализ крови

Биохимический скрининг при беременности стал обязательным обследованием около 12-ти лет назад. Для биохимического обследования берется венозная кровь. Сдают кровь, как правило, рано утром и натощак.

Так называемый «двойной тест» предполагает определение количества в составе крови беременной двух важных показателей:

• свободный бета-ХГЧ
• РАРР-А

Изучим оба маркера подробно, чтобы понять, о чем могут сказать специалистам результаты данной части скрининга.

Β-ХГЧ и его значения

Принятое сокращение ХГЧ обозначает Хорионический Гонадотропин человека (также его называют «гормоном беременности»). ХГЧ отвечает за поддержание и развитие беременности. Многим известно, что современные тесты на беременность основаны именно на концентрации этого гормона в моче женщины.

Функционал ХГЧ в женском организме заключается, прежде всего, в следующем:

• Препятствие самопроизвольного аборта на ранних сроках, который может произойти при отслойке плодного яйца.
• Стимуляция роста желтого тела. В нём, в свою очередь, вырабатываются прогестерон и эстрадиол. Эти гормоны необходимы на ранних сроках беременности для поддержания нормального развития эмбриона.
• Производство тестостерона в семенниках в случае, если плод мужского пола. Это обеспечивает нормальное формирование мужских половых признаков.

Гормон β-ХГЧ продуцируется клетками оболочки зародыша (хориона). Он является маркером наличия беременности и даёт возможность установить её уже через 6 — 11 дней после оплодотворения. Постепенный прирост уровня ХГЧ наблюдается в течение первого триместра беременности. Своего максимума он достигает приблизительно к 10-12-й неделям. Далее показатель начинает снижаться и во время второй половины беременности практически не изменяется.

ХГЧ состоит из двух частей: альфа (α) и бета (β). Наибольшее значение для пренатального скрининга имеет β-ХГЧ, анализ которого используют для выявления серьезных отклонений у плода.

В случае нормального развития беременности, маркер β-ХГЧ находится в пределах нормативных значений. Для каждой недели беременности установлена своя норма. Повышение или снижения уровня этого гормона в крови является настораживающим фактором и может говорить о неблагоприятном течении процесса вынашивания ребенка. Интервал между биохимическим анализом и проведением УЗИ должен быть не больше трёх дней – такой комплексный подход позволяет с максимально возможной точностью установить и срок беременности, и вероятность наличия той или иной патологии.

Нормативные показатели бета-ХГЧ по неделям берменности:

Повышенный уровень β-ХГЧ может быть объяснен следующими факторами:

• Неверно определен срок беременности. Каждая неделя развития плода имеет свой нормативный показатель, который максимально точно диагностировать возраст плода.
• Ранний токсикоз.
• Синдром Дауна или другие хромосомные мутации (только в совокупности с наличием отклонений по результатам других тестов).
• Многоплодная беременность. У каждого плода есть собственный хорион, продуцирующий ХГЧ. Именно совокупная выработка гормона объясняет превышающие норму показатели.
• Беременная страдает сахарным диабетом.

Снижение показателя β-ХГЧ относительно норм может указывать на следующие варианты патологических процессов:

• Развитие внематочной беременности. Предполагается в случае незначительного повышения уровня ХГЧ при отсутствии плодного яйца в матке. Маркер ХГЧ в данном случае превышает 1500 мМЕ/мл.
• Болезнь плода синдромом Эдвардса.
• Плацентарная недостаточность . Нарушение функций плаценты, из-за которого плоду поступает недостаточное количество кислорода, что ведет к задержке его развития.
• Угроза выкидыша.

Для расчета риска развития патологий по результатам анализа на бета-ХГЧ специалисты используют специальный коэффициент (МоМ). Расчет его ведется так:

Вариантом нормы считаются значения от 0,5 до 2 Мом. Результаты проведенных исследований и расчетов позволяют говорить о том, принадлежит ли будущая мама к группе риска по хромосомным патологиям.

Стоит отметить, что в случае, когда беременность наступила вследствие проведения ЭКО показатель ХГЧ у пациентки будет выше, чем при беременности, ставшей следствием естественного оплодотворения.

РАРР-А и его диагностическое значение

Ассоциированный с беременностью белок PAPP-A (плазменный протеин ассоциированный с беременностью А) синтезируется плазмой и отвечает за иммунный ответ организма матери, а также обеспечивает развитие и работу плаценты. Измерение

количества этого белка – неотъемлемая часть первого скрининга при беременности.

Концентрация белка PAPP-A в крови беременной увеличивается с каждой новой неделей беременности. Уровень PAPP-A становится важным для диагностики уже с 8 недели беременности. Однако в связи с тем, что определение уровня ХГЧ для скрининга правильнее делать несколько позже, то оптимальным срок для определения уровня PAPP-A в сочетании с ХГЧ будет 11-14 неделя. После 14-й недели результаты PAPP-A уже не будут достоверны фактором определения синдрома Дауна.

Установлены определенные нормы количества данного белка в крови на разных сроках беременности, отклонение от них в сторону уменьшения может свидетельствовать о следующих отклонениях:

• Хромосомные мутации у ребенка.
• Вероятность самопроизвольного аборта.
• Регресс беременности
• Некоторые моногенные синдромы, например синдром Корнели де Ланге

Нормы значения показателя РАРР-А:

PAPP-A превышающий нормальные показатели имеет меньшее значение, чем его значительное понижение относительно нормы. Если РAPP-А при беременности повышен, то это может свидетельствовать о повышенном тонусе матки или о возможной ошибке при установлении срока беременности. Стоит заметить, что повышенное значение не исключает вероятность наличия патологических нарушений.

Перед проведением биохимического скрининга лаборатория в обязательном порядке запросит результаты ультразвукового исследования, чтобы сделать правильные расчеты. Квалифицированные специалисты производят оценку риска возникновения хромосомных аномалий и других патологий в развитии плода, принимая во внимание совокупность всех данных, полученных в ходе скрининга при беременности. Маркер PAPP-A оценивают, сопоставляя его с результатами УЗИ и количеством бета-ХГЧ. Такая комплексная оценка помогает выявлять до 90% беременностей, где плод болен синдромом Дауна, Эдвардса и Патау.

Первый скрининг при беременности обладает достаточно высокой, но, тем не менее, не 100% точностью. Плохие результаты этого обследования нельзя воспринимать, как показатель необходимости прерывания беременности. Высокие риски развития аномалии – абсолютно не являются гарантией того, что родится ребенок с отклонениями. Они указывают лишь на больший риск развития аномалий, чем в среднем по популяции. Значение результатов анализов может колебаться и в силу индивидуальности каждого организма. Лишь значительные отклонения от нормативов должны привлечь внимание врача и подтолкнуть его к проведению дополнительного обследования пациентки.

Наличие подозрений на генетические мутации у плода – повод для консультации с врачом — генетиком. В компьютерную программу вводятся показатели УЗИ, биохимичесокго скрининга и данные анамнеза. Возрастной риск также учитывается при скрининге. Программа высчитывает степень риска и если он оказывается высоким, то следующим шагом будет направление на лабораторные обследования, подразумевающих хирургическое вмешательство: амниоцентеза или биопсии хориона и плаценты. Обычно инвазивная диагностика рекомендуется при уровне риска хромосомных аномалий со степенью риска 1:100 и выше.

Следующий скрининг будет производиться в 16-20 недель беременности. Наиболее важный скрининг тест на этом этапе — УЗИ. На втором УЗИ уточняется наличие или отсутствие пороков развития.

Новое слово в пренатальной диагностике

Для многих будущих матерей прохождение полного обследования и сдача огромного количества анализов становится настоящим стрессом, особенно когда приходится столкнуться с неутешительными результатами скрининга при беременности, которые необходимо будет подтвердить или опровергнуть. В некоторых случаях для разрешения сомнений врачи назначают беременной инвазивные методы диагностики (амниоцентез, хорионбиопсия). Обе методики подразумевают хирургическое вмешательство, неприятны для пациентки и несут с собой риск выкидыша и некоторых других осложнений. Однако такие аномалии, как трисомия есть возможность диагностировать гораздо более мягким и щадящим способом.

В перечне методов, относящимся к неинвазивной пренатальной диагностики, есть современный ДНК — тест Panorama, разработанный в США, успешно использующийся за рубежом и приобретающий всё более широкое распространение в России. Тест способен выявлять анеуплоидии и широкий ряд различных патологий, в том числе синдром Дауна, Патау, Эдвардса уже на ранних сроках беременности и даже до первого скрининга. Анеуплоидия — это нарушение количества хромосом. Большой процент самопроизвольных абортов и замерших беременностей часто является результатом такого отклонения.

Хромосомные патологии связаны, прежде всего, с недостатком или избытком хромосом в наборе:

• Моносомия (вместо пары хромосом, клетка содержит лишь одну из них). Например, причина возникновения синдрома Тернера 0 моносомия по хромосоме X (имеется только одна половая хромосома). Моносомии по не половым хромосомам не совместимы с жизнью и у живорожденных детей практически не встречаются.
• Трисомии (к паре хромосом присоединяется одна лишняя). Например, при синдроме Дауна имеется три 21 хромосомы вместо двух (трисомия 21).

Для прохождения теста Panorama беременной женщине достаточно будет сдать кровь из вены, что можно сделать уже с 9 недель беременности. Материал анализа будет исследован с помощью самых современных молекулярных технологий, а результаты исследования будут предоставлены вместе с заключением врача-генетика. Благодаря данной методике можно опровергнуть наличие широкого спектра отклонений, что позволит будущей маме провести остаток беременности без лишних волнений. В случае выявления высоких рисков по патологиям можно будет правильно подобрать методы дальнейшей диагностики. Плюс ко всему, тест безошибочно определяет пол ребенка уже на 9-й неделе беременности.

Если женщина желает быть проинформированной о состоянии здоровья плода на самых ранних этапах еременности и хочет избежать неприятных процедур инвазивной диагностики, ей стоит спросить у своего врача о неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ) Panorama.

Смотрите так же:  Как заставить лечиться от туберкулеза

Скрининг при беременности. Второй триместр.

Скрининг при беременности в период второго триместра

Ультразвуковое исследование второго триместра

Второй скрининг проходят все женщины. Цель его — подтвердить или опровергнуть результаты первого пренатального скрининга. Также его назначают при появлении особых показаний для скринингового УЗИ при беременности. На каком сроке делают этот скрининг? Диагностика проводится с 16-й по 20-ю неделю и состоит из двух частей:

• УЗИ.
• Биохимические исследования крови.

Обследование с помощью УЗИ назначается на 18-21 недели, так как в этот период с наибольшей достоверностью можно отследить наличие множества отклонений в развитии. Очень часто УЗИ скрининг делают на 20-й неделе беременности. Полученные данные помогут правильно выбрать тактику ведения беременности или, при необходимости, поставить вопрос о ее прерывании.

Во втором триместре процедура УЗИ проводится исключительно трансабдоминально, то есть через поверхность живота. Для исследования пациентка ложится на кушетку, открывает живот, а врач водит по его передней стенке специальным. УЗИ – совершенно безболезненная процедура, не вызывающая дискомфорта.

Основные цели ультразвукового исследования:

• Изучение анатомии плода с целью фиксации грубых пороков в развитии
• Осуществление измерений, которые помогут уточнить степень развития малыша и соответствие срока беременности и фактического возраста плода или констатировать факт его замедленного развития.
• Определить предлежание плода (положение плода относительно входа в таз). Предлежание может быть головным или тазовым. Есть ещё один вариант — поперечное положение (плод расположен поперек входа в таз), но оно встречается крайне редко. Во втором триместре лишь делают отметку о виде предлежания, но никаких окончательных выводов не делают, так как к моменту родоразрешения оно может еще неоднократно измениться.

При проведении диагностического УЗИ второго триместра врач оценивает:

• Длины костей конечностей, объем головы, живота, грудной клетки

Данные измерения получили название фетометрии (fetus – плод, лат.). Фетометрия помогает определить соответствует ли возраст плода установленному сроку беременности. Измерение длины и объемов позволяет исключать вероятность развития скелетной дисплазии у малыша. Дисплазия — наличие костных и хрящевых патологий, которые приводят к различным нарушениям скелета. Дисплазия грозит не только дефектами внешности и нарушением работы двигательного аппарата, но и может плохо сказаться на работе системы внутренних органов. УЗИ второго триместра беременности позволяет с высокой точностью предположить вероятность развития у ребенка патологии тазобедренного сустава. Это позволит определиться со способом родоразрешения уже на этом этапе беременности. Если у плода отмечено тазовое предлежание и велика вероятность появления дисплазии тазобедренных суставов, то врачом-акушером может быть назначено кесарево сечение, чтобы снизить риск травмы при родах.

При проведении фетометрии каждая конечность оценивается специалистом на всём протяжении. Это делается для того, чтобы исключить риски редукционных пороков развития, для которых характерно отсутствие частей конечностей.

• Желудочки мозга и мозжечок

Детальный осмотр головного мозга, оценка формы черепа и структуры мозга помогает диагностировать наличие разного рода образований, как внутренних, так и внешних. Особенно внимательно рассматриваются размеры боковых желудочков мозга и диаметр большой цистерны. В норме эти показатели не должны превышать 10мм. Увеличение указанных размеров может быть проявлением водянки головного мозга, которую среди медиков принято называть гидроцефалией. Для этого отклонения характерно увеличение количества спинномозговой жидкости в полости черепа из-за чрезмерной её продукции или затруднения оттока. Гидроцефалия может быть результатом внутриутробной травмы, в пятой части случаев первопричиной становится внутриутробная инфекция, но чаще всего данное отклонение объясняется неправильным ходом развития центральной нервной системы.

Позвоночник исследуется как в продольном, так и в поперечном сканировании, на всём своем протяжении. Анализируется каждый позвонок и детали его строения. Определяют насколько позвоночник ровный. Исключаются дефекты: расщепление позвоночника, отсутствие части позвонков, наличие грыжи, различных новообразований, искривления. Также пристально оцениваются форма и размеры грудной клетки, ребер, лопаток.. С целью исключения пупочной грыжи детально рассматривается область пупочного кольца (пупка).

• Структура лица (фас и профиль)

Специалистом оцениваются лицевые структуры: профиль, глазницы, носогубный треугольник. Данная оценка дает возможность выявить тот или иной анатомический дефект. Немаловажным фактором является уровень сформированности костей носа. Если на первом скрининге был диагностирован высокий риск наличия хромосомных аномалий, то при синдроме Дауна у плода будут отмечены укороченные кости носа и профиль, на котором крайне слабо выступают черты лица.

Врач также может увидеть, что у плода выпячена верхняя челюсть, что дает основание для подозрений на то, что в средней части лица есть расщелина. Изучая носогубный треугольник, специалист может выявить такой дефект, как расщелина верхней губы.

Ко времени второго скрининга глазные яблоки уже должны быть нормально развиты. Во время УЗИ можно диагностировать циклопию, проявляющуюся сращением глазных яблок в середине лица, или анофтальмию (частичная недоразвитость глазного яблока).

• Сердечно — сосудистая система: желудочки, предсердия, места отхождения крупных сосудов от сердца

Специалист определяет расположение сердца, его размеры и присутствие аномалий в строении сердечно – сосудистой системы. Сердце изучается на предмет наличия четырех камер: двух предсердий и двух желудочков. Оценивается целостность перегородок и клапанов между желудочками и между предсердиями. Фиксируется наличие и правильное отхождение/впадение крупных сосудов, включающих в себя аорту, легочный ствол, верхнюю полую вену).

• Желудочно-кишечный тракт, почки, мочевой пузырь

В ходе УЗИ необходимо подтвердить наличие органов, их верную локализацию в брюшной полости, нормальную форму, структуру и размеры. Кроме того, несоответствующие нормам размеры живота при фетометрии свидетельствуют о наличии патологий (водянка, грыжа, увеличение печени или селезенки).

Аппарат УЗИ с высокой разрешающей способностью на скрининге второго триместра позволяет выявить десятки различных врожденных пороков развития. К ним относятся и незначительные отклонения, которые проходят со временем, лечатся медицинскими препаратами или хирургическим вмешательством, так и серьезные пороки, которые останутся с человеком на всю жизнь. Полученная с помощью УЗИ информация позволит врачам и будущим родителям скорректировать дальнейший ход ведения беременности или решить вопрос о её прерывании. Второй скрининг уделяет пристальное внимание не только развитию самого плода, но и проверке функционирования материнских провизорных органов.

Провизорные органы — временные образования в организме матери: плацента, пуповина, околоплодные воды.

По УЗИ оцениваются следующие показатели:

Специалист фиксирует информацию о том, где произошло прикрепление плаценты относительно места, в котором расположен зев шейки матки (место перехода матки в шейку). Этот фактор играет решающую роль при выборе способа родоразрешения.
толщина плаценты

Данная величина имеет важнейшее значение для диагностирования внутриутробных инфекций плода. Согласно нормам, в течение беременности плацента должна увеличиваться с 10 до 36 мм. Толщина плаценты в норме должна приблизительно соответствовать сроку беременности в неделях (например, в 18 недель – 18 мм, в 25 недель – 25 мм и т.д.). После того, как пройден рубеж в 36 недель, плацента начинает постепенно уменьшаться. Если у женщины обнаружено ее утолщение, то есть высокая вероятность того, что развивается внутриутробная инфекция.
структура и степень зрелости плаценты

Структура плаценты должна быть однородна, без включений. Неоднородность плаценты может быть признаком наличия инфекции. Присутствие каких-либо включений в структуру плаценты часто свидетельствует о её преждевременном старении, которое может вызывать задержку развития плода.

Однако сведения о состоянии плаценты не дают оснований ставить какой-либо диагноз. Патология диагностируется только после рассмотрения всех результатов обследований, которые проводятся во время второго скрининга при беременности.
количество сосудов в пуповине

Оценивая пуповину, можно выявить осложнения, которые связаны с количеством сосудов в ней. Одна вена и две артерии – нормальный набор сосудов пуповины. Однако в случае наличия патологий у беременной могут быть диагностированы только одна вена и одна артерия. Данное отклонение повышает шансы на развитие гипоксии плода на поздних сроках и требует более внимательного ведения беременности. Недостаток пуповинных артерий может быть признаком наличия хромосомной аномалии у плода.
количество амниотической жидкости

Специалист во время проведения УЗИ оценивает и объем околоплодных вод (амниотической жидкости). С помощью определенных расчетов получают тот индекс амниотической жидкости. Он должен быть равен 10-20 см. О маловодии говорит значение максимального кармана менее двух сантиметров, а величина более 8см свидетельствует уже о многоводии. Оба эти состояния считаются патологическими, специалисты их связывают с развитием врожденных пороков у ребенка.
состояние шейки, стенок и придатков матки

С помощью ультразвукового скрининга оценивается также тонус матки. При выявлении гипертонуса маточных стенок и наличия при этом болей и кровянистых выделений ставят диагноз угрозы предлежания. Стенки матки также осматриваются на предмет наличия опухолей (миоматозных узлов). В случае их обнаружения отмечается их локализация относительно плода и плаценты, а также тенденция к росту.

Чтобы оценить состояние шейки матки специалист измеряет её длину и проходимость шеечного канала. Нормальный размер шейки должен быть не менее 20 мм. При укорочении шейки можно есть большая вероятность того, что у женщины истмико – цервикальная недостаточность (ИЦН). ИЦН — патологическое состояние, при котором шейка матки и перешеек не могут в полной мере осуществлять запирательную функцию, то есть не могут удерживать плод в полости матки. Если не проводить коррекцию, это ведет к преждевременному прерыванию беременности в период второго и третьего триместров. Частота случаев ИЦН у женщин с невынашиванием довольно высока: от 15 до 42%.

Большинство хромосомных аномалий, благодаря современному скринингу при беременности можно выявить уже в первом триместре, но могут быть пороки, которые впервые визуализируются лишь на УЗИ во втором триместре. Исследования дают возможность подтверждать или, наоборот, опровергать сомнения родителей относительно рисков рождения малыша с синдромом Дауна или Эдвардса, с патологиями нервной трубки и прочими внутриутробными пороками развития.