Заболевания

Вероятность синдрома дауна возраст матери

Солнечные дети — кто это такие? Почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом Дауна?

Когда наконец-то наступает желанная беременность, это является настоящим праздником. Дождавшись двух полосок на тесте, будущие родители чувствуют себя окрылёнными и счастливыми, но со временем ощущают и определённые страхи. В частности, одними из них являются переживания о здоровье ребёнка.

Многие будущие родители часто задают вопрос о том, почему могут родиться дети, имеющие синдром Дауна? И существуют ли способы предотвращения данной патологии?

Разберемся, кто это такие — «солнечные» дети.

Врождённый синдром

В первую очередь необходимо понять, что любой врождённый синдром, включая также синдром Дауна, не является болезнью, а посему лечение его невозможно. Под синдромом понимается совокупное количество ряда симптомов, которые обусловлены различными патологическими изменениями организма. Большое число врождённых синдромов относятся к наследственным, но синдром Дауна выделяется из этого перечня, являясь исключением. Своё название он получил благодаря врачу, впервые описавшего его в 1866 году (Джон Лэнгдон Даун). Сколько хромосом у дауна? Об этом ниже.

Вызывается данный синдром утроением двадцать первой хромосомы. У человека в норме содержится двадцать три пары хромосом, однако в некоторых случаях возникает сбой, и вместо двадцать первой пары появляется три хромосомы. Именно та самая лишняя хромосома, то есть сорок седьмая, является причиной данной патологии. Этот факт был установлен только в 1959 году учёным Жеромом Леженом.

Людей с синдромом Дауна называют «солнечные дети». Кто это такие, интересно многим. Генетическая аномалия, заключающаяся в наличии у них лишней хромосомы, отличает их от других. Термин «солнечные» закрепился за такими детьми недаром, поскольку им присуща особенная жизнерадостность, они являются очень ласковыми и в то же время послушными. Но при этом у них в определённой степени происходит задержка развития в психическом и физическом плане. Уровень их IQ колеблется от двадцати до семидесяти четырёх баллов, в то время как большая часть взрослых здоровых людей имеет от девяноста до ста десяти. Почему у здоровых родителей рождаются дети дауны?

Причины рождения детей с синдромом Дауна

В мире на семьсот-восемьсот детей приходится один ребёнок, имеющий синдром Дауна. От малышей с таким диагнозом часто отказываются в роддоме, по всему миру число таких «отказников» составляет восемьдесят пять процентов. Стоит отметить, что в некоторых странах не принято отказываться от умственно отсталых детей, с синдромом Дауна в том числе. Так, в Скандинавии в принципе отсутствует такая статистика, а в Европе и США отказываются всего от пяти процентов. Интересно, что в этих странах вообще существует практика усыновления «солнечных» детей. Например, в Америке своей очереди за малышами с синдромом Дауна ждут двести пятьдесят семей.

Мы уже определили, что у «солнечных» детей (кто это такие, мы пояснили) имеется лишняя хромосома. Однако когда она формируется? Данная аномалия появляется преимущественно ещё в яйцеклетке, когда та располагается в яичнике. Из-за каких-то факторов её хромосомы не расходятся, и при слиянии впоследствии данной яйцеклетки со сперматозоидом происходит образование «неправильной» зиготы, а затем из неё развивается эмбрион и плод.

Происходить это может и вследствие генетических причин, если все яйцеклетки/сперматозоиды или определённое их число содержат с рождения лишнюю хромосому.

Если же речь идёт о здоровых людях, то, например, в Великобритании одним из факторов, влияющих на генетическую ошибку, считается старение яйцеклетки, происходящее наряду с возрастом женщины. Именно поэтому разрабатываются специальные методы, способствующие омоложению яйцеклеток.

Характеристика «солнечных» детей

С точки зрения внешнего вида, дети с синдромом Дауна имеют такие признаки, как:

  • раскосые глаза;
  • широкий и плоский язык;
  • широкие губы;
  • округлая форма головы;
  • узкий лоб;
  • мочка уха сросшаяся;
  • немного укороченный мизинец;
  • более широкие и укороченные стопы и кисти по сравнению с обычными детьми.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность жизни находится в прямой зависимости от степени выраженности проявлений синдрома и социальных условий. Если у человека нет порока сердца, тяжелых болезней желудочно-кишечного тракта, нарушений иммунитета, то он сможет дожить до 65 лет.

Удивительный характер

«Солнечные» дети имеют удивительный и неповторимый характер. С самого раннего возраста их отличает активность, неусидчивость, озорство и необычайная любвеобильность. Они всегда очень весёлые, трудно сосредотачивают своё внимание на конкретных вещах. Однако жалоб на их сон и аппетит нет. Родители могут сетовать на другое: с таким ребёнком довольно трудно справиться в гостях или на улице из-за его активности и постоянного требования внимания к себе; он очень шумный, неусидчивый. Малышу с трисомией по хромосоме 21 тяжело объяснить что-либо. Привычные методы воспитания на таких детей действуют неэффективно, ругать их нельзя, поскольку последует обратная реакция: или происходит замыкание в себе, или поведение становится ещё более плохим.

Можно справиться

Однако справиться можно с любыми ситуациями. С таким ребёнком самое главное – это уметь подбирать к нему подход. Неуёмную энергию и озорство нужно расходовать и использовать в правильном русле. Для этого требуется как можно больше играть в подвижные игры, чаще бывать на улице, чтобы ребёнок мог больше бегать. Не нужно слишком его контролировать, запрещать многие вещи или придираться по мелочам. Однажды энергия юного чада немного убавится, он станет больше слушать родителей и начнёт играть в развивающие, спокойные игры.

Если будут приложены необходимые усилия, то «солнечные» детки даже могут пойти в простой садик и школу, предварительно подготовившись перед этим в специально предназначенной коррекционной школе. Некоторые и вовсе получают профессиональное образование. Пожалуй, самое важное – это подарить им в детстве достаточное количество тепла, любви, ласки и заботы. Они очень любвеобильны и сильно привязаны к своим родителям. Без этого не смогут выжить в буквальном смысле этого слова. Сколько хромосом у дауна, рассказано выше.

У кого могут родиться «солнечные» дети?

Учёные всё ещё не могут найти причины, которые провоцируют сбой в генетике и вызывают развитие синдрома Дауна. Считается, что возникает это вследствие абсолютной случайности. Ребёнок с подобным синдромом может родиться вне зависимости от того, какой образ жизни ведут его родители, хотя многие люди зачастую уверены, что такая патология – результат неприемлемого поведения матери в течение беременности. На самом же деле всё обстоит по-другому.

Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна не снижается даже в той семье, члены которой придерживаются принципов исключительно здорового образа жизни. Именно поэтому ответить на вопрос о том, почему у нормальных родителей рождаются такие дети, можно только так: произошёл случайный генетический сбой. Ни мать, ни в отец не виноваты в появлении данной патологии. Почему детей с синдромом Дауна называют солнечными, теперь мы знаем.

Стоит отметить, что у здоровых родителей дети с синдромом Дауна всё же рождаются редко. Однако существуют такие группы людей, которые подвергаются риску больше, чем остальные.

«Солнечный» ребёнок вероятнее всего может появиться:

  • у тех родителей, возраст которых превышает сорок пять лет у отца и тридцать пять – у матери;
  • при наличии в роду одного из родителей детей с синдромом Дауна;
  • брак между близкими родственниками. Диагностика синдрома Дауна при беременности проводится сейчас постоянно.

Наибольший интерес представляет тот факт, что в здоровом браке у совершенно здоровых родителей может появиться «солнечный» ребёнок из-за влияния их возраста. С чем же это связано? Дело в том, что до двадцати пяти лет женщина может родить ребёнка с данным отклонением с вероятностью, равной 1:1400. До тридцати лет такое может произойти с одной женщиной из тысячи. В тридцать пять наблюдается резкое возрастание подобного риска до 1:350, после сорока двух лет – 1:60, и, наконец, после сорока девяти лет – до 1:12.

Если судить по статистике, то восемьдесят процентов детей с данной патологией рождаются у матерей, которые не достигли тридцатилетней отметки. Однако это объясняется тем фактором, что до тридцати рожает большее количество женщин, нежели после.

Увеличение возраста рожениц

В настоящее время наблюдается тенденция увеличения возраста рожениц. Но нужно помнить, что даже если женщина выглядит прекрасно в свои тридцать пять и активно занимается собственной карьерой, её биологический возраст всё так же будет работать против неё. Сейчас уже редко кто выглядит на свои годы, поскольку женская половина населения научилась очень хорошо ухаживать за собой. Понятно, что именно это время является самыми подходящим для того, чтобы вести увлекательную, активную, насыщенную жизнь, путешествовать, строить карьеру, заводить отношения, любить. Однако генетический материал, равно как и женские половые клетки, неуклонно стареет после достижения женщиной двадцатипятилетнего возраста. Кроме того, природой предусмотрено, что с течением времени происходит снижение способности женщины зачать и родить.

Стоит отметить, что риск рождения ребёнка с отклонениями высок не только у указанной категории матерей, но также у слишком юных рожениц, которым не исполнилось ещё шестнадцати лет.

На развитие синдрома Дауна не оказывает влияние пол ребёнка, и данная патология с одинаковой вероятностью может проявиться как у девочек, так и у мальчиков. Однако современная наука может предсказывать рождение ребёнка с таким синдромом ещё в утробе матери, когда есть возможность выбора: оставить его или избавиться от беременности, и родители могут сами принять решение.

Мы разобрались, кто это такие — «солнечные» дети.

Существует мнение, что люди с синдромом Дауна не могут ни учиться, ни работать, ни добиваться успехов в жизни. Но это мнение ошибочно. Среди «детей солнца» много талантливых актеров, художников, спортсменов и педагогов. Некоторые знаменитости с синдромом Дауна представлены ниже.

Пабло Пинеда — испанский актер и преподаватель с мировой известностью. Паскаль Дюкенн – театральный и киноактер. Картины американского художника с синдромом Дауна Раймонда Ху вызывают восторг у ценителей. Маша Ланговая – российская спортсменка, стала чемпионкой мира по плаванию.

Ребенок после 40 лет: конечно, рожать.

Вы забеременели. Что ж, вроде, как надо радоваться, но почему-то в голове стоят одни вопросы «может, уже поздно?», «смогу ли я родить здорового ребенка?», и все потому, что вы уже далеко не девочка, а ваш возраст перевалил за четвертый десяток. Вы считаете, что ребенок после 40 не может родиться здоровым, ведь этот период самый опасный для деторождения?
Выбросьте все сомнения и глупости с головы. Начните радоваться тому, что вы скоро станете мамой, и верьте в то, что ваша беременность пройдет без осложнений. Конечно, врачи вам будут говорить о том, что в таком возрасте рожать опасно, а сама беременность будет тяжелой.

Если вы точно решили для себя, что готовы стать мамой – не отступайте. Между прочим, после 40 своих детей родили мировые звезды, такие, как Мадонна, Иман, Аннет Бенинг, Чери Блэр, Сьюзан Сэрадон и Джерри Хол.

Смотрите так же:  Закон о распространении вич инфекции

Предлагаем рассмотреть самые популярные вопросы, которые возникают у тех, кто собирается родить ребенка после 40 лет.

С какого возраста женщина считается поздней роженицей?

В начале 80-х годов «поздними» мамами считались те, кто рожал детей после 28 лет, а в 90-х годах «старородящими» стали называть тех женщин, возраст которых был больше 35 лет. В наше время чаще всего к «поздним» роженицам относят женщин старше 37 лет.

Каковы шансы родить после 40?

С возрастом шансы забеременеть у женщины неуклонно снижаются. После 30 лет они падают на 20%, с 35 лет – на 45-50%, а с 40 лет – примерно на 90%. Конечно, эти цифры никоим образом не говорят о том, что ребенок после 40 – это несбывшаяся мечта.

Родить можно, и это было подтверждено учеными Северной Каролины, которые вели на протяжении двух лет наблюдение за 782 парами преклонного возраста. Результаты показали, что только 70 пар не сумели зачать ребенка, ведущие половую жизнь без презервативов на протяжении двух лет. Главный исследователь Дэвид Дансон считает что парам, которые хотят родить ребенка после 40 лет, необходимо набраться терпения и ждать, не забывая при этом о ведении постоянной половой жизни. В итоге можно избежать вмешательства современной репродуктивной техники, если только на то нет основательных причин.

Почему женщины рожают так поздно?

Если сравнить, как жили сорокалетние женщины 10-30 лет назад, и как они живут сейчас, то можно наблюдать высокое повышение качества жизни. Сегодня такие женщины имеют неплохое здоровье, могут ухаживать за собой, посещая фитнес и спа-центры, к тому же современная медицина способна творить настоящие чудеса. Доктор Джулия Берримэн считает, что женщины после 40 лет более готовы к беременности, так как они уже состоялись в жизни, имеют хорошую работу и все прочие блага.

Какой процент приходится на долю зрелых рожениц?

В последние годы наблюдается повышение числа женщин, рожающих в зрелом возрасте. Сегодня ребенок после 40 рождается у 2% беременных женщин. Недавно проведенные исследование указывают на то, что из семи беременных одна беременная имеет возраст больше 35 лет.

Влияет ли на беременность после 40 возраст мужчины?

Ученые Университета Бристоля провели исследование, которое показало, что зрелым женщинам приходится дольше ждать беременности, если их партнер имеет такой же возраст.

Так, было доказано, что женщина младше мужчины на 3-5 лет, имеет меньше шансов забеременеть после 40, чем женщина, мужчина которой является ее ровесником или младше на 2-3 года. Британские исследователи подтвердили этот факт. Ими было опрошено несколько женщин, которые указали, что их ребенок после 40 родился от мужчин, которые были младше их на несколько лет.

Что еще может мешать беременности после 40?

Помешать зачать ребенка может следующее:

  • Неправильное питание.
  • Чрезмерное употребление кофе. Если пить больше двух чашек в день, то способность к зачатию снижается, а также вырастает риск развития выкидыша.
  • Употребление алкоголя.
  • Курение после 35 лет грозит врожденным уродством плода и рождением ребенка с малым весом.
  • Худоба и полнота также негативно сказывается на рождении детей в зрелом возрасте.
  • Стрессы. Чем больше женщина нервничает и переживает, тем меньше у нее шансов родить ребенка после 40.
Нужно ли обращаться за помощью к врачам?

В зрелом возрасте, когда уже перевалило за 35, у женщины начинается перименопауза, когда очень сложно поймать дни овуляции. Именно поэтому целесообразнее всего обратиться за помощью к врачу, который определит, что можно сделать. Скорее всего, он разработает специальную диету и назначит прием витаминов. Некоторые врачи советуют своим пациентам пройти процедуру акупунктуры, которая оказывает положительное воздействие на развитие овуляции.

Какое влияние оказывает возраст на беременность?

Чем старше человек становится, тем больше вероятность развития у него каких-либо заболеваний. Как правило, ближе к 40 у многих женщин появляются хронические расстройства, в том числе и диабет. В придачу еще может повыситься артериальное давление, да и риск появления злокачественных опухолей очень велик. Конечно, подобные нарушения негативно сказываются на рождении детей после 40.

И даже если женщина не имеет каких-либо заболеваний, гипертония, диабет и кровотечения могут появиться в любом периоде беременности.

Послеродовые осложнения возрастают уже в 20-29 лет, но чаще всего, а это 20%, они проявляются в возрасте 35-40 лет. Как правило, с развитием современной медицины какие-либо нарушения беременности распознаются уже на ранних сроках, поэтому больше шансов того, что ребенок после 40 лет родится здоровым.

Как проходят роды в зрелом возрасте?

Нередко для того, чтобы родить после 40, женщинам приходится стимулировать роды, делать эпидуральную анестезию. Многие роженицы не могут родить самостоятельно, поэтому им делают кесарево сечение.

Отдельные исследования показывают, что многое зависит от настроя самих рожениц. Те, кто более четко все осознают, легче выполняют просьбы врачей и соглашаются на кесарево сечение.

Возрастает ли с годами риск родов посредством кесарева сечения?

Пока подобной зависимости не установлено. Оперативное вмешательство имеет одинаковый процент, как в 30, так и в сорок лет.

Может ли сказаться возраст мамы на развитии ребенка?

Велика вероятность того, что ребенок после 40 родится нездоровым или с отклонениями в развитии. Велик риск и рождения ребенка с таким заболеванием, как синдром Дауна.

По последним исследованиям, после 30 лет один ребенок из 400 рождается Дауном, а после 40 – один из 32. К тому же поздние роды могут закончиться внематочной беременностью, выкидышем и рождением мертвого ребенка. Пока не удалось установить причину мертворождения у беременных старшего возраста, при этом из 440 младенцев мертвым сегодня рождается один.

Каков процент выкидышей у женщин зрелого возраста?

Выкидыши стали частым явлением нашей жизни. По сравнению с молодыми роженицами, риск развития выкидыша у зрелых женщин выше примерно на 50%. Роды после 40 чаще всего имеют такой исход.

Здесь, кстати, свою роль играет акушерская и генеалогическая история. Не составит особого труда понять, что у женщин, у которых выкидышей никогда не было, риск выкидыша в 40-летнем возрасте ниже, чем у тех, кто хоть раз в жизни сталкивался с таким исходом беременности.

Как часто случаются преждевременные роды?

Ребенок после 40 лет может родиться преждевременно, но только в том случае, если женщина рожает уже не первого ребенка. Те, кто ждут первого ребенка, чаще всего рожают в срок.

Повышается ли с возрастом возможность рождения двойни или тройни?

Чем старше женщина, тем больше вероятность того, что она родит не одного ребенка. А вот больший шанс выпадает на рождаемость разнояйцевых близнецов.

Бытует мнение, что поздние дети более склонны к заболеванию диабетом. Так ли это?

Да, заболевание поздних детей диабетом I типа зависит от того, сколько лет было его маме во время родов. В 35 лет оно составляет порядка 25%, после сорока 30% и более.

Например, женщина может родить ребенка после 40, у которого в подростковом возрасте появиться диабет, при этом вероятность в 3 раза выше, чем у детей, рожденных от молодых мам.

Стоит ли беременной женщине находиться под усиленным наблюдением врачей?

Да, беременной женщине стоит чаще всего ходить к врачу, сдавать анализы и проходить различные исследования.

Какова вероятность того, что врач назначит оперативное вмешательство?

Да, врачам сегодня свойственно перестраховываться, назначая роженицам вместо обычных родов кесарево сечение. Но сегодня во всем мире, исходя из практики, врачи стараются избегать подобных действий, все чаще направляя рожениц на естественные роды.

Может, лучше отказаться от рождения ребенка?

Определенная доля риска рождения ребенка после 40 лет есть, но это не повод отказываться от беременности. Ведь здоровая женщина и в таком возрасте может родить вполне здорового ребенка.

Какие типы тестов применяются для диагностики беременности «поздних» мам?

Существуют два вида тестов, используемых в процессе наблюдения за беременной женщиной. Это сканирование и диагностика. Тесты сканирования дают только предварительные выводы о вероятном наличии отклонений:

Исследование гормонального уровня в крови. Применяется для выявления риска хромосомных аномалий, в том числе и синдрома Дауна. Время проведения – 16-18 недель беременности.

Ультразвуковое исследование также используется для обнаружения разных аномалий, в том числе синдрома Дауна и разных генетических расстройств. Ребенок после 40 исследуется на 10-18 неделях беременности.

Диагностические тесты дают более точную и достоверную информацию:

Хориальный тест (CVS) – для исследований берутся клетки матки, в ходе диагностики которых выявляется наличие или отсутствие синдрома Дауна, а также некоторых других генетических расстройств. Проводится тест на 11-13 неделях беременности, точность исследования – 99,9%.

Амниосентезис применяется для исследования амниотической жидкости, в ходе которой происходит диагностика мускульной дистрофии, синдрома Дауна и многих других генетических расстройств. Полученные данные точны с 99,9%. Сроки проведения – 16-19 недели беременности.

Альфа-фетопротеин — анализ крови, который проводится в 15-18 недель. Применяется для выявления синдрома Дауна и дефектов нервной системы.

Кордосентезис представляет собой анализ крови зародыша, который помогает выявить краснуху, токсоплазмоз и синдром Дауна. Проводится на 18 неделе беременности.

Опасны ли тесты для матери и ребенка?

Все тесты не представляют опасности для беременной и ее плода, за исключением амниосентезиса, хориального теста и кордосентезиса. При взятии клеток матки для исследования существует риск выкидыша, и это может произойти в одном из 100 случаев. Риск выкидыша во время кордосентезиса и хориального теста составляет 1-2%.

Эти тесты каждая женщина должна делать?

Нет, необязательно. Как правило, каждая пятая женщина, собираясь рожать ребенка после 40 лет, отказывается от прохождения подобных тестов. Это их право, но следует помнить, что в некоторых случаях сделать тот или иной тест просто необходимо с медицинской точки зрения.

А правда, что зрелые женщины лучше справляются со своими детьми?

Исследования показывают, что «зрелые» мамы более спокойны, уравновешенны и, как правило, больше времени проводят со своим ребенком. Жизненный опыт, накапливающийся на протяжении многих лет, дает о себе знать именно в период воспитания детей. Как правило, они лучше ориентируются в покупках. Кстати, по статистике дети «поздних» мам — более воспитанные и отличаются повышенной успеваемостью в школе.

Может ли рождение ребенка стать шоком для матери?

Несомненно, ведь до этого все свою жизнь женщина посвящала себе, а теперь 24 часа в сутки необходимо быть рядом с малышом. Усталость, которая присуща молодым мамам, не покидает и тех, кто родил ребенка после 40.

Бытует мнение, что зрелые мамы живут дольше

Исследования, проведенные учеными Манчестерского университета, показали, что женщины, которые родили в возрасте 35-40 лет, имеют больший шанс дожить до 80-90 лет. Установить причины этого не удалось, но есть предположение, что увеличение жизни старородящих связано с оттягиванием менопаузы на более поздний срок.

Они родили поздних детей
  • Джина Дэвис родила дочку Ализе Кешвар в 46 лет. Через два года в семье появились близнецы.
  • Ким Бейсингер родила дочку Айрленд в 42 год.
  • Беверли д , Анжело в 46 лет родила близнецов с помощью искусственного оплодотворения.
  • Великая Мадонна родила первого ребенка дочку Лурдес в 40 лет, а спустя 2 года на свет появился сын Рокко. Услышав слухи о том, что она якобы собирается усыновить малыша, великая звезда пригрозилась подать в суд, так как фактически ее обвинили в том, что она не может больше иметь детей. Скорее всего, что в ближайшее время поп-дива решится родить своего третьего ребенка.
Смотрите так же:  Острый пневмония код по мкб 10

Рождение малыша – это счастливый момент, и не важно, сколько лет исполнилось его маме. Будущим «поздним» мамочкам еще раз хочется пожелать терпения и хорошего настроения. У вас обязательно все будет хорошо. Так что будьте готовы к тому, что все ваше время будет уходить на маленькое создание. Это ли не женское счастье?

Первый скрининг при беременности: когда и как делают, расшифровка результатов, нормы и отклонения

Всем парам, планирующим вскоре стать родителями, хочется верить в то, что у них появится здоровый малыш. Чтобы подарить им такую уверенность, врачи предлагают процедуры, позволяющие увидеть в развитии ребёнка нормы и отклонения.

К таковым относится пренатальный первый скрининг при беременности — так называется целый комплекс медицинских лабораторных и ультразвуковых исследований, направленных на выявление патологий плода и плаценты. Обязательным не является, но рекомендован для проведения всем.

Цели исследования

Основная цель первого скрининга — выявление у плода и плаценты пороков развития на самых ранних, до 13 недели, сроках беременности. 1 скрининг проводится на 10-13 неделе. Врачи предпочитают 12 неделю, т.к. этот срок наиболее информативен. Позже 13 недели проводить скрининг крайне нежелательно.

Он позволяет обнаружить:

  • степень риска патологических изменений;
  • генетические отклонения, не поддающиеся коррекции: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, де Ланге, Смита-Опица;
  • пуповинную грыжу, омфалоцеле;
  • патологии нервной трубки: менингоцеле, энцефалоцеле, менингомиелоцеле;
  • вместо двойного — тройной набор хромосом, то есть триплоидию;
  • физиологические пороки формирования органов и систем маленького организма.

Первый скрининг не выявляет конкретное заболевание у плода, а указывает на типичные для него маркеры, если таковые имеются. На основании его результатов без дополнительных исследований диагноз во время беременности не ставится. У врачей могут возникнуть лишь подозрения, которые нужно будет подтвердить или опровергнуть с помощью инвазивных лабораторных методик. Данную процедуру обязательно назначают женщинам, попавшим в группу риска.

Терминология. Медицинское понятие «скрининг» образован от английского слова «screening», которое переводится как «отбор, отсев, сортировка».

В первую очередь, чтобы беременность протекала благополучно и без осложнений, стоит помнить о личной гигиене.

Будущим мамочкам нужно быть очень внимательными при выборе моющей косметической продукции и обязательно обращать внимание на состав продукта. Если среди компонентов вы заметите такие вещества, как: Sodium lauryl/Laureth Sulfate, CocoSulfate или аббревиатуры DEA, MEA, TEA — не стоит приобретать такие средства. Подобные химические компоненты очень опасны как для здоровья будущего малыша, так и для здоровья матери. Они проникаются через поры в кровь и оседают на внутренние органы, вызывая ослабление иммунитета и отравления.

Большинство врачей рекомендуют использовать косметические средства для интимной гигиены только на натуральной основе без вредным примесей. По опросам профессионалов в области естественной косметологии наиболее удачный выбор — косметическая продукция от компании Mulsan Cosmetic (mulsan.ru). Производитель не использует в составе средств вредные компоненты, красители и консерванты, отдавая предпочтение только натуральным продуктам и витаминам.

Первый скрининг — обязательная для всех процедура. Сейчас ее проводят каждой беремнной женщине, чтобы исключить паталогии, несовместимые с жизнью будущего малыша.

С особым вниманием его назначают тем будущим мамам, которые попали в группу риска развития внутриутробных патологий:

  • возраст после 35 лет;
  • наличие наследственных заболеваний;
  • вирусные заболевания, перенесённые во время беременности на ранних сроках;
  • предыдущие замирания плода, мертворождения;
  • близкородственный брак;
  • употребление наркотиков и лекарственных препаратов, запрещённых при беременности;
  • алкоголизм;
  • рождение первых детей с генетическими отклонениями;
  • вредные условия работы;
  • выкидыши, прерывания беременности в прошлом.

Процедура предполагает 2 исследования беременности — УЗИ и анализ крови (в данном случае её берут из вены).

Согласно букве закона. Существует приказ № 457 от 2 000 года Министерства здравоохранения РФ. В нём указано, что пренатальный скрининг рекомендован всем беременным. Однако у каждой есть право от него отказаться.

Результаты первого скрининга выводятся из УЗИ и данных, полученных в результате биохимии крови.

Оба исследования дополняют друг друга и обеспечивают большую точность полученных показателей беременности.

Ультразвуковое исследование

По результатам УЗИ первого скрининга определяют:

  • телосложение малыша: все ли части на месте, правильно ли они расположены;
  • окружность головы;
  • длину голени, предплечных, плечевых, бедренных, трубчатых костей;
  • рост эмбриона, который должен соответствовать нормам;
  • скорость плодного кровотока, работу и размеры сердца;
  • объём вод;
  • симметрию полушарий головного мозга и их структуру;
  • КТР (так обозначается копчико-теменной размер);
  • ЛЗР (читается как лобно-затылочный размер);
  • ТВП (это толщина воротникового пространства);
  • ЧСС (частоту сердечных сокращений);
  • БПР (расшифровывается как бипариетальный размер) — промежуток между теменными буграми;
  • структуру, расположение, размеры плаценты;
  • количество пуповинных сосудов;
  • состояние маточной шейки;
  • её гипертонус.

Каждый из этих показателей сравнивается с нормой для того срока беременности, когда проводятся исследования. Малейшие отклонения в них анализируются врачами с учётом особенностей организма, выявленных предварительно с помощью анкетирования. Помимо УЗИ, первый скрининг предполагает анализ на биохимию венозной крови.

Биохимия крови из вены для первого скрининга называется двойным тестом, так как позволяет определить 2 параметра, для беременности очень важных:

  • уровень плазменного белка (обозначается как РАРР-А);
  • содержание хорионического гонадотропина человека (в заключении должна быть графа «свободный β-ХГЧ»).

Оба этих показателя могут указывать на серьезные паталогии, на небольшие отклонения и другую информацию течения беременности.

Сроки проведения

Делают первый скрининг при беременности на сроке не ранее 10-ой и не позднее 13-ой недель включительно. Если быть точнее — начиная с первого дня на 10 неделе и заканчивая пятым днём 13-ой.

Самый оптимальный срок для проведения исследований первого скрининга — середина указанного времени, т. е. приблизительно шестой день 11 недели. Более точно дату рассчитывает врач, назначающий анализы и ведущий беременность.

В некоторых случаях срок первого скрининга может быть слегка увеличен до 6-ого дня 14 недели, но тогда погрешность полученных данных будет более ощутимой, а результаты — не совсем точными.

Почему такие сроки? До 11 недели ТВП настолько мала, что её невозможно измерить. После 14-ой недели данное пространство может заполниться лимфой, что исказит результаты исследования. А ведь именно этот показатель является маркером многих хромосомных отклонений при беременности.

Как подготовиться

Что включает в себя подготовка к первому скринингу, пациентке должен подробно объяснить врач.

Но существует ряд рекомендаций:

  1. Нельзя нервничать перед процедурой, потому что переживания могут сказаться на точности результатов. Нужно верить, что с малышом всё в порядке.
  2. Исследования, проводимые в рамках первого скрининга, абсолютно безболезненны, так что их не нужно бояться.
  3. Трансвагинальное первое УЗИ беременности не требуется.
  4. Кровь для биохимического анализа берётся на голодный желудок. Поэтому за 4 часа до анализа нельзя есть.
  5. За 2-3 дня до двойного теста крови придётся сесть на диету, чтобы анализ дал более точные результаты. Нельзя есть шоколад, морепродукты, мясо, орехи, жирные и копчёные блюда.
  6. За 2-3 дня до первого скрининга врачи рекомендуют воздержаться от половых контактов.

Нужно морально и физически подготовиться к первому скринингу, чтобы его результаты были более точными. Для большего спокойствия можно заранее узнать, что собой представляет данная процедура и как её проводят.

Обычно скрининг первого триместра проводится в три этапа.

Предварительное обследование

За неделю до предполагаемой даты первого скрининга собираются данные, которые могут существенно повлиять на результаты исследований. Они помогают выявить особенности течения беременности и женского организма.

Для точности результатов важны такие показатели, как:

  • возраст;
  • вес;
  • хронические заболевания, выявленные ещё до беременности;
  • вредные привычки;
  • гормональный фон будущей мамы;
  • способ зачатия (было ли ЭКО);
  • анализы, которые уже были сданы до этого момента.

Перед первым скринингом беременности врач беседует с родителями будущего малыша. Если они попали в группу риска, он объясняет обязательность данной процедуры, информирует их об особенностях проводимых исследований.

Перед 1 скринингом должны быть готовы результаты крайних анализов мочи, обязательно должны быть готовы анализы крови, которые назначаются в начале: на ВИЧ, сифилис, группу крови.

Ультразвуковое исследование

УЗИ и анализ на биохимию крови проводятся в одной лаборатории. Сначала — ультразвуковое обследование, которое точно определит срок беременности.

Отталкиваясь от этого показателя, лаборанты потом будут делать расшифровку двойного теста.

  1. Трансвагинальное УЗИ предполагает введение датчика во влагалище, но чаще всего не проводят.
  2. При трансабдоминальном УЗИ датчик контактирует с животом.
  3. Исследуемая область смазывается гелем для беспрепятственного прохождения волн, затем врач датчиком водит по телу. Изображение на мониторе компьютера позволяет увидеть, в каком состоянии находится плод, и сделать соответствующие замеры.
  4. Если положение ребёнка не позволяет врачу провести измерения, он может попросить женщину покашлять, походить, подвигаться, чтобы плод повернулся так, как нужно.

С согласия будущей мамы на данном этапе беременности может быть проведена ультразвуковая допплерография — исследование, измеряющее направление и скорость кровотока в пуповине. Оно позволяет правильно оценить состояние плода и плаценты. После УЗИ делается забор крови из вены для биохимического анализа.

Биохимический скрининг

Для того, чтобы результаты анализа крови были более достоверными, врачам необходимо знать с максимальной точностью срок беременности, когда производится биохимический скрининг. Именно поэтому сначала делают УЗИ. Забор крови производится с помощью специальной вакуумной пробирки объёмом 5 мл.

Результаты первого скрининга чаще всего приходится ждать около 2-3 недель. Такой долг срок связан со сложностью и точностью исследований. Если все в порядке, то женщину не оповещают о результатах исследования. Если же найдена какая-то сложность, то вам позвонят и пригласят в больницу, где проводилось исследование.

Полезный совет. Если вы боитесь сдавать кровь из вены, возьмите с собой на скрининг кого-нибудь из родных. Психологи советуют в момент анализа разговаривать с близким человеком на отвлечённую тему и ни в коем случае не смотреть на шприц.

Зная нормы первого скрининга, молодые родители могут самостоятельно расшифровать результаты исследований, чтобы подтвердить выводы врачей о беременности и не беспокоиться за здоровье будущего ребёнка.

В норме результаты первого скрининга беременности по данным ультразвукового исследования должны быть следующими.

  • В 10 недель: норма варьируется от 33 до 41 мм;
  • в 11: 42-50;
  • в 12: 51-59;
  • в 13: 62-73.
  • В 10 недель: 1,5-2,2 мм;
  • в 11: от 1,6 до 2,4;
  • в 12: не менее 1,6 и не более 2,5;
  • в 13: 1,7-2,7.

ЧСС (удары в мин):

  • В 10 недель: 161-179;
  • в 11: от 153 до 177;
  • в 12: 150-174;
  • в 13: 147-171.
  • В 10 недель: невозможно определить;
  • в 11: не измеряется;
  • в 12: более 3 мм;
  • в 13: более 3.
  • В 10 недель: 14 мм;
  • в 11: 17;
  • в 12: 20;
  • в 13: 26.

Это нормы УЗИ для первого скрининга, на которые следует ориентироваться, оценивая результаты исследований для текущего срока беременности.

Данные, полученные путём анализа крови на биохимию, тоже должны держаться в рамках нормы.

ХГЧ (обычно измеряется в мЕд/мл):

  • в 10-11 недель беременности: нижняя граница 20 000, верхняя — 95 000;
  • в 12 недель: от 20 000 до 90 000;
  • в 13-14: не менее 15 000 и не более 60 000.
Смотрите так же:  Как вылечить ребёнка от ангины в домашних условиях

Если ХГЧ был измерен в нг/мл, результаты будут представлять собой иные цифры:

  • в 10 недель: приблизительные рамки 25,8-181,6;
  • в 11: от 17,4 до 130,3;
  • в 12: не менее 13,4 и не более 128,5;
  • в 13: минимум 14,2, максимум 114,8.

Белок, РАРР-А (измеряется в мЕД/мл):

  • в 10 недель: 0,45-3,73;
  • в 11: 0,78-4,77;
  • в 12: 1,03-6,02;
  • в 13: 1,47-8,55.

Анализ крови не может использоваться для постановки 100%-ного диагноза. Полученные данные могут только стать поводом для назначения дополнительных исследований.

Полноценная расшифровка результатов скрининга первого триместра возможна только специалистом. Он сравнит норму с фактическим материалом и напишет заключение о наличии или отсутствии отклонений и степени риска.

Секреты расшифровки результатов. Лаборатории указывают уровень ХГЧ в разных единицах: это может быть мМЕ/мл — расшифровывается как милли (международная единица) на миллилитр; mIU/ml (в международном обозначении) — milli-international units per millimeter (английский язык); мЕд/мл то же самое, что мМЕ/мл, но Ед — простые единицы, а не международные; нг/мл — нанограммы на миллилитр; ng/ml — nanograms per milliliter (английская аббревиатура). МЕд/мл равен мМЕ/мл; нг/мл, умноженный на 21,28, равен мЕд/мл (мМЕ/мл).

Когда врачи делают выводы об отклонениях по итогам первого скрининга беременности?

Это происходит, если результаты существенно отличаются от нормы, что свидетельствует о наличии внутриутробных патологий.

На УЗИ первого скрининга определяются физические недостатки ребёнка. У него могут отсутствовать какие-то части тела или органы, располагаться не там, где обычно. Некоторые показатели могут быть занижены, что будет свидетельствовать о задержке внутриутробного развития. Кроме того, ультразвуковое исследование на данном этапе беременности может подтвердить подозрения на некоторые достаточно серьёзные патологии.

Пуповинная грыжа, омфалоцеле:

  • внутренние органы располагаются не в брюшине, а в грыжевом мешке.
  • не просматривается носовая кость;
  • сглаженные контуры лица;
  • увеличенная ТВП;
  • нарушения кровотока;
  • маленькие размеры верхнечелюстной кости;
  • мегацистис — большие размеры мочевого пузыря;
  • тахикардия.

Если отклонения в развитии плода видны на УЗИ невооружённым глазом (отсутствие конечностей, деформация черт лица, заниженные показатели измерений), врачи информируют об этом родителей и дают рекомендации. Чаще всего — о прерывании беременности. Если результаты исследования размыты и специалист в них не уверен, окончательные выводы позволяет сделать анализ крови на биохимию.

Публикация от Акушер-гинеколог (@medgyna) 2 Дек 2018 в 9:33 PST

Хорионический гонадотропин (его ещё принято обозначать как свободный β-ХГЧ) — главный гормон беременности.

Поэтому отклонения от нормы этого показателя, т. е. плохая кровь на первом скрининге, свидетельствует о следующих патологиях:

  • пониженный ХГЧ сигнализирует о плацентарной патологии, синдроме Эдвардса, внематочной беременности, высоком риске её преждевременного прерывания;
  • высокий ХГЧ — показатель синдрома Дауна, многоплодной беременности, токсикоза в тяжёлой степени, сахарного диабета у матери.

Анализ на плазменный белок может показать следующие отклонения:

  • низкий РАРР-А повышает уровень риска наличия генетических нарушений — синдромов Дауна, де Ланге, Эдвардса;
  • повышен РАРР-А при норме остальных показателей беременности — беспокоиться не о чем.

Результаты анализа крови на биохимию не являются окончательным диагнозом, они не могут со 100%-ной точностью подтвердить наличие хромосомных заболеваний у ребёнка. Они позволяют определить только вероятность патологии в каждом отдельном случае. Однако именно на их основе рассчитывается ещё один показатель, очень важный для первого скрининга, — МоМ.

Для результатов первого скрининга также важен коэффициент МоМ, обозначающий уровень отклонений. При определении этого показателя используются значения, учитывающие все особенности организма будущей мамы. Обычно нормы МоМ при первом скрининге составляют 0,5-3. Если беременность многоплодная, результат может быть увеличен до 3,5.

Рассчитывается этот показатель по следующим формулам:

  • МоМ свободный β-ХГЧ = реальный показатель гонадотропина в крови пациентки / норма;
  • МоМ РАРР-А = реальный показатель белка в крови пациентки / норма.

Полученные цифры могут указывать на развитие следующих отклонений в генетике:

  • синдром Дауна: РАРР-А = 0,41, β-ХГЧ = 1,98;
  • синдром Эдвардса: РАРР-А = 0,16, β-ХГЧ = 0,34;
  • триплоидия: РАРР-А = 0,75, β-ХГЧ = 0,06;
  • синдром Клайнфельтера: РАРР-А = 0,88, β-ХГЧ = 1,07;
  • синдром Шерешевского: РАРР-А = 0,49, β-ХГЧ = 1,11.

На основании полученных данных расчёт рисков производит специальная компьютерная программа PRISCA, не допускающая ошибок. Если в заключении указано, что риск составляет 1:380, — это норма. Но если он менее этих показателей, значит, его порог превышен.

Сейчас много информации о том, что скрининги беременности не дают точных результатов, а поэтому не стоит на них тратить свои деньги, нервы и время. Однако доля их ложности не превышает 5%, и большинство из них объясняется факторами, не учтёнными по ошибке врачом при первичном обследовании.

Ещё раз о терминологии. МоМ — это английское словосочетание «multiple of median», которое переводится как «кратное медианы».

Ложные результаты

Бывает и так, что первый скрининг может дать ложные результаты по разным причинам, которые должны учитываться при расчёте рисков:

  • ожирение у беременной женщины, которое провоцирует завышенный уровень гормонов;
  • ЭКО: РАРР-А может оказаться ниже на 10-15%, повышенный ХГЧ при первом скрининге, ЛЗР увеличен;
  • многоплодная беременность;
  • психологический настрой женщины: панический страх перед исследованием, тревожность;
  • амниоцентез, проведённый за 7 дней до биохимического скрининга;
  • сахарный диабет понизит уровень ХГЧ.

Все эти факторы, влияющие на результаты первого скрининга беременности, обычно выявляются на этапе предварительного обследования и учитываются при расчёте МоМ и рисков. Дальнейшая судьба плода будет зависеть от этих показателей.

Это нужно знать! Результаты первого скрининга могут отличаться, если исследования проводились в разное время и в разных лабораториях. Кроме того, уровни гормона и белка рассчитываются в разных единицах измерения. Врачи категорически не рекомендуют самостоятельно делать расшифровку анализов. Здесь должен работать только профессионал.

Публикация от Нора Хачатуровна Маева (@doctor_maeva) 14 Янв 2019 в 5:13 PST

Дальнейшие действия

Если получится плохой первый скрининг, т. е. его результаты покажут высокую степень риска развития патологий, беременность возьмут под особый контроль.

Женщине придётся пройти дополнительную диагностику:

  • потребуется консультация генетика;
  • амниоцентез — изучение околоплодных вод для уточнения диагноза хромосомных и генных патологий;
  • хорионбиопсия — изучение ворсинок хориона подтверждает или опровергает наличие наследственных или врождённых заболеваний плода;
  • кордоцентез — анализ пуповиной крови;
  • обязательный второй скрининг во II триместре беременности.

Если диагноз подтверждается, в зависимости от его тяжести и возможности корректировки врач даёт рекомендацию на аборт или прописывает лечение для устранения развития патологий. Если родителей мучают какие-то вопросы по поводу уже проведённого или только ещё назначенного первого скрининга, они должны обязательно задать их специалисту, наблюдающему беременность. Ведь спокойствие будущей мамы — залог здоровья вынашиваемого малыша.

Вы должны знать. Амниоцентез, хорионбиопсия и кордоцентез — инвазивные методики исследования беременности, которые могут представлять угрозу для здоровья плода. Поэтому они не обязательны и не входят в первый скрининг.

И другие особенности

Ожидающую малыша женщину не должен пугать первый скрининг беременных, а для этого она должна знать о нём максимум информации, чтобы не волноваться зря. Освещение одних из самых актуальных вопросов об этой процедуре поможет развеять сомнения и понять, что данные исследования не причинят ни вреда, ни боли, зато позволят быть уверенной в том, что её ребёнок родится здоровым.

Важен ли первый скрининг?

Очень важен, так как позволяет своевременно определить патологию беременности и предпринять соответствующие меры (аборт, лечение). Он даёт уверенность будущим родителям, что их малыш совершенно здоров. А ведь психологический комфорт женщины в положении играет большую роль.

Какой скрининг важнее: первый или второй?

Важны оба, но большинство медиков считает, что именно 1-ый имеет большее значение для дальнейшего благополучного течения беременности. Он даёт большую точность результатов (до 95%), чем второй (едва дотягивает до 90%). Если показатели первого скрининга хорошие и не обнаружили никаких отклонений, второй не назначается.

Чем отличается первый скрининг от второго?

  1. Первый скрининг назначают с 11-ой по 13-ую недели, второй — с 20 по 24.
  2. Первый предполагает прохождение УЗИ и сдачу анализа крови для определения уровней белка PAPP и ХГЧ. Второй — анализ крови для выявления показателей плацентарного лактогена, ХГЧ, свободного эстриола, альфа-фетопротеина. На практике тоже требуют УЗИ.
  3. Первый, согласно Закону, должен проводиться бесплатно. Второй оплачивается родителями будущего ребёнка.
  4. Если показатели первого скрининга не вызывают у врачей сомнений, второй не проводится.

Что показывает первый скрининг при беременности?

Маркеры различных отклонений во внутриутробном развитии ребёнка.

Во сколько недель делают первый скрининг?

С 10 по 13 недели (в исключительных случаях + 6 дней).

Видно ли на первом скрининге пол ребенка?

Размеры тела и органов малыша в I триместре ещё очень малы, поэтому точность определения его пола составляет 50 на 50. Чаще всего пол на первом скрининге даже не смотрят, т.к. главная цель — выявление угроз.

Можно ли кушать перед скринингом первого триместра?

За 4 часа до анализа крови из вены нельзя кушать.

Что нельзя есть перед первым скринингом?

Перед первым скринингом нельзя есть шоколад, орехи, морепродукты, мясо, жирные и копчёные блюда.

Не стоит отказываться от первого скрининга, даже если вы не входите в группу риска. Беременность очень часто бывает непредсказуема, и чем раньше узнать о её патологиях, тем меньше опасностей и осложнений у вас будет в будущем. Не омрачайте девятимесячное ожидание малыша сомнениями по поводу того, каким он родится: будьте уверены, что с ним всё в порядке, основываясь на результатах проведённых исследований.

Похожие статьи

  • Как принимать ванну при простуде Польза и вред грецких орехов, применение перегородок, настойки и масла Грецкий орех известен каждому, его разводят в усадьбах и садах по всему югу нашей страны. Высота растения – от 10 до 35 метров. Это дерево с раскидистой кроной, имеющее толстый […]
  • Симптомы последнего гриппа Общая характеристика заболевания Под медицинским термином «глаукома» принято понимать целую группу тяжёлых офтальмологических патологий. Своё название заболевание получило от греческого слова «γλαύκωμα», дословный перевод которого обозначает «синее […]
  • Гонорея у женщин причины возникновения Шум в ушах – причины могут быть различны Шум в ушах, причины которого чаще всего связаны с нарушением процесса мозгового кровоснабжения, достаточно неприятный симптом для больного. За счет этого может снижаться слух, зрение и правильное восприятие […]
  • Основные принципы лечения больных туберкулезом Указ Президента РФ от 1 июня 2012 г. N 761 "О Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012 - 2017 годы" Указ Президента РФ от 1 июня 2012 г. N 761"О Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012 - 2017 годы" В целях […]
  • Как узнать ветрянку у взрослых Возможные осложнения после ветрянки у детей Большинство родителей считает ветрянку довольно легкой болезнью. Такое мнение о ветряной оспе связано с легким течением данной инфекции, которое отмечают у большинства болеющих деток. Однако ветрянка не […]
  • Через сколько определяется вич в крови Мочевая кислота в крови: норма, причины повышенного и пониженного уровня, что делать Мочевая кислота – это конечный продукт реакций превращения пуриновых оснований, составляющих основу нуклеотидов ДНК и РНК, синтезируемый в основном печенью и […]